โรคเซลล์เคียว

จาก Wikipedia สารานุกรมเสรี
  (เปลี่ยนเส้นทางจากSickle-cell disease )
ข้ามไปที่การนำทางข้ามไปที่การค้นหา

โรคเซลล์เคียว
ชื่ออื่นความผิดปกติของเซลล์เคียว
เคียวเซลล์ 01.jpg
รูป (A) แสดงเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติไหลผ่านเส้นเลือดได้อย่างอิสระ สิ่งที่ใส่เข้าไปแสดงภาพตัดขวางของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติปกติฮีโมโกล รูปที่ (B) แสดงเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ผิดปกติเกาะอยู่ที่จุดแตกแขนงในหลอดเลือด ภาพที่ใส่ไว้แสดงภาพตัดขวางของเซลล์รูปเคียวที่มีเส้นเฮโมโกลบินรูปเคียวโพลีเมอไรซ์ยาวยืดและบิดเบือนรูปร่างของเซลล์ให้ดูเหมือนพระจันทร์เสี้ยว
พิเศษโลหิตวิทยา , พันธุศาสตร์การแพทย์
อาการการโจมตีของอาการปวด, โรคโลหิตจาง , อาการบวมในมือและเท้า , การติดเชื้อแบคทีเรีย , โรคหลอดเลือดสมอง[1]
ภาวะแทรกซ้อนอาการปวดเรื้อรัง , โรคหลอดเลือดสมอง , เนื้อร้ายปลอดเชื้อของกระดูก , โรคนิ่ว , แผลที่ขา , แข็งตัว , ความดันโลหิตสูงปอดวิสัยทัศน์ปัญหาปัญหาไต[2]
เริ่มมีอาการปกติอายุ 5–6 เดือน[1]
สาเหตุพันธุกรรม[3]
วิธีการวินิจฉัยการตรวจเลือด[4]
การรักษาการฉีดวัคซีน , ยาปฏิชีวนะ , บริโภคสูงของเหลวกรดโฟลิกเสริม, ยาแก้ปวด , การถ่ายเลือด[5] [6]
การพยากรณ์โรคอายุขัย 40–60 ปี (โลกพัฒนาแล้ว) [2]
ความถี่4.4 ล้านคน (2558) [7]
ผู้เสียชีวิต114,800 (2558) [8]

โรคเซลล์เคียว ( SCD ) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดมักจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของคน [2]ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว ( SCA ) [2]ได้ผลในความผิดปกติในการนำพาออกซิเจนโปรตีนฮีโมโกลที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง [2]สิ่งนี้นำไปสู่รูปร่างที่แข็งและเหมือนเคียวภายใต้สถานการณ์บางอย่าง[2]ปัญหาในโรคเซลล์รูปเคียวมักเริ่มขึ้นในช่วงอายุ 5 ถึง 6 เดือน[1]จำนวนของปัญหาสุขภาพอาจพัฒนาเช่นการโจมตีของอาการปวด ( "วิกฤตเซลล์เคียว"), โรคโลหิตจาง , อาการบวมในมือและเท้า , การติดเชื้อแบคทีเรียและโรคหลอดเลือดสมอง [1] ความเจ็บปวดในระยะยาวอาจเกิดขึ้นเมื่อคนเราอายุมากขึ้น[2]อายุขัยเฉลี่ยในโลกที่พัฒนาแล้วคือ 40 ถึง 60 ปี[2]

โรคเซลล์เคียวเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนβ-globin ( HBB ) ที่ผิดปกติสองชุดซึ่งสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นหนึ่งในพ่อแม่แต่ละคน[3]ยีนนี้เกิดขึ้นในโครโมโซม 11 [9]มีหลายชนิดย่อยขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่แน่นอนในยีนฮีโมโกลบินแต่ละยีน[2]การโจมตีสามารถกำหนดได้โดยการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิความเครียดการคายน้ำและความสูง[1]เป็นคนที่มีความผิดปกติสำเนาเดียวไม่ได้มักจะมีอาการและบอกว่าจะมีลักษณะเซลล์เคียว [3]คนดังกล่าวจะยังเรียกว่าเป็นผู้ให้บริการ [5]การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดและบางประเทศจะตรวจทารกทุกคนเมื่อแรกเกิดเพื่อหาโรค [4]การวินิจฉัยยังทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ [4]

การดูแลของคนที่เป็นโรคเซลล์เคียวอาจรวมถึงการป้องกันการติดเชื้อด้วยการฉีดวัคซีนและยาปฏิชีวนะ , ดื่มน้ำสูงกรดโฟลิกเสริมและยาแก้ปวด [5] [6]มาตรการอื่น ๆ อาจรวมถึงการถ่ายเลือดและการให้ยาไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ ( ไฮดรอกซียูเรีย) [6]ร้อยละขนาดเล็กของคนที่สามารถรักษาให้หายขาดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ไขกระดูก [2]

ในปี 2558 มีผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์ประมาณ 4.4 ล้านคนในขณะที่อีก 43 ล้านคนมีลักษณะเซลล์รูปเคียว[7] [10]ประมาณ 80 ของผู้ป่วยโรคเซลล์เคียว% เชื่อว่าจะเกิดขึ้นในทะเลทรายซาฮารา [11]นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยในส่วนของอินเดียที่คาบสมุทรอาหรับและในหมู่คนของแหล่งกำเนิดแอฟริกันที่อาศัยอยู่ในส่วนอื่น ๆ ของโลก[12]ในปี 2558 ส่งผลให้มีผู้เสียชีวิตประมาณ 114,800 คน[8]อาการนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์โดยแพทย์ชาวอเมริกันเจมส์บี. เฮอร์ริคในปี พ.ศ. 2453 [13] [14]ในปีพ. ศ. 2492 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดย EA Beet และ JV Neel [14]ในปีพ. ศ. 2497 มีการอธิบายถึงผลการป้องกันโรคมาลาเรียของลักษณะเซลล์เคียว [14]

สัญญาณและอาการ[ แก้ไข]

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
เซลล์รูปเคียวในเลือดของมนุษย์มีทั้งเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและเซลล์รูปเคียว
เซลล์เม็ดเลือดปกติถัดจากเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวภาพกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดสี

สัญญาณของโรคเคียวเซลล์มักเริ่มในเด็กปฐมวัย ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล [15]โรคเคียวเซลล์อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันและเรื้อรังต่างๆซึ่งหลายโรคมีอัตราการเสียชีวิตสูง [16]

เคียวเซลล์วิกฤต[ แก้ไข]

คำว่า "วิกฤตเซลล์เคียว" หรือ "วิกฤต sickling" อาจจะถูกใช้เพื่ออธิบายหลายอาการเฉียบพลันอิสระที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มี SCD ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางและวิกฤตการณ์ที่อาจจะมีหลายประเภทรวมทั้งวิกฤต Vaso-occlusive , วิกฤต aplastic , วิกฤตการกักเก็บม้าม , วิกฤตเม็ดเลือดและอื่น ๆ ตอนส่วนใหญ่ของวิกฤตเซลล์รูปเคียวมีอายุระหว่างห้าถึงเจ็ดวัน [17] "แม้ว่าการติดเชื้อการขาดน้ำและภาวะเลือดเป็นกรด (ซึ่งทั้งหมดนี้ชอบป่วย) สามารถทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นได้ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการระบุสาเหตุที่ก่อให้เกิดความผิดปกติใด ๆ " [18]

Vaso-occlusive crisis [ แก้ไข]

วิกฤต Vaso-อุดตันที่เกิดจากรูปเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เส้นเลือดฝอยขัดขวางและ จำกัด การไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะที่เกิดในischaemia , ความเจ็บปวด , เนื้อร้ายและบ่อยครั้งที่ความเสียหายของอวัยวะ ความถี่ความรุนแรงและระยะเวลาของวิกฤตเหล่านี้แตกต่างกันไปมาก วิกฤตการณ์ที่เจ็บปวดได้รับการปฏิบัติด้วยความชุ่มชื้น, ยาแก้ปวดและการถ่ายเลือด ; การจัดการความเจ็บปวดต้องใช้ยา opioidเป็นระยะ ๆ จนกว่าวิกฤตจะสงบลง สำหรับภาวะวิกฤตที่รุนแรงขึ้นกลุ่มย่อยของผู้ป่วยจะจัดการกับยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ เช่นdiclofenacหรือnaproxen. สำหรับภาวะวิกฤตที่รุนแรงขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการจัดการผู้ป่วยในสำหรับ opioids ทางหลอดเลือดดำ โดยทั่วไปจะใช้อุปกรณ์ระงับปวดที่ควบคุมโดยผู้ป่วยในการตั้งค่านี้ ภาวะฉุกเฉินที่เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะต่างๆเช่นอวัยวะเพศชาย[19]หรือปอดถือเป็นภาวะฉุกเฉินและได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเม็ดเลือดแดง spirometry แรงจูงใจเทคนิคเพื่อส่งเสริมให้หายใจลึก ๆ เพื่อลดการพัฒนาของatelectasisขอแนะนำ [20]

วิกฤตการกักขังม้าม[ แก้ไข]

ม้ามได้รับผลกระทบบ่อยในโรคเซลล์เคียวเป็นรูปเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เกิดการตีบของหลอดเลือดและฟังก์ชั่นที่ลดลงในการล้างเซลล์ที่มีข้อบกพร่อง[21]มันมักจะinfarctedก่อนที่จะสิ้นสุดในวัยเด็กในบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางเซลล์เคียว นี้ความเสียหายม้ามเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อจากสิ่งมีชีวิตที่ห่อหุ้ม ; [22] [23]ยาปฏิชีวนะป้องกันและการฉีดวัคซีนที่แนะนำสำหรับผู้ที่ขาดฟังก์ชั่นที่เหมาะสมม้าม

วิกฤตการกักเก็บของม้ามเป็นภาวะที่ม้ามขยายขนาดอย่างเฉียบพลันและเจ็บปวดซึ่งเกิดจากการดักจับเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่องท้องและส่งผลให้ระดับฮีโมโกลบินลดลงอย่างมากและอาจทำให้เกิดภาวะช็อกจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ วิกฤตการอายัดถือเป็นภาวะฉุกเฉิน หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจเสียชีวิตภายใน 1–2 ชั่วโมงเนื่องจากระบบไหลเวียนโลหิตล้มเหลว การจัดการสนับสนุนบางครั้งอาจมีการถ่ายเลือด วิกฤตเหล่านี้เกิดขึ้นชั่วคราว ดำเนินต่อไปเป็นเวลา 3-4 ชั่วโมงและอาจคงอยู่เป็นเวลาหนึ่งวัน [24]

อาการทรวงอกเฉียบพลัน[ แก้ไข]

อาการของโรคทรวงอกเฉียบพลันถูกกำหนดโดยสัญญาณหรืออาการอย่างน้อยสองอย่างนี้: เจ็บหน้าอกไข้แทรกซึมในปอดหรือความผิดปกติของโฟกัสอาการทางเดินหายใจหรือภาวะขาดออกซิเจน [20]เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยเป็นอันดับสองและคิดเป็นประมาณ 25% ของการเสียชีวิตในผู้ป่วย SCD กรณีส่วนใหญ่มีภาวะ vaso-occlusive และจากนั้นจะพัฒนากลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลัน [25] [26]อย่างไรก็ตามประมาณ 80% ของผู้คนมีภาวะ vaso-occlusive ในช่วงที่มีอาการทรวงอกเฉียบพลัน

วิกฤต Aplastic [ แก้ไข]

วิกฤตการณ์ aplasticมี worsenings เฉียบพลันของผู้ป่วยโรคโลหิตจางพื้นฐานการผลิตลักษณะซีด , อัตราการเต้นหัวใจได้อย่างรวดเร็วและความเมื่อยล้า โดยปกติวิกฤตนี้จะเกิดขึ้นโดยพาร์โวไวรัส B19ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยการบุกรุกสารตั้งต้นของเซลล์สีแดงและเพิ่มจำนวนและทำลายพวกมัน[27]การติดเชื้อพาร์โวไวรัสแทบจะขัดขวางการสร้างเม็ดเลือดแดงเป็นเวลาสองถึงสามวัน ในคนปกตินี่เป็นผลเพียงเล็กน้อย แต่การที่ผู้ป่วย SCD มีอายุเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้นลงส่งผลให้เกิดสถานการณ์ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างกะทันหันจำนวนReticulocyteลดลงอย่างมากในระหว่างการเกิดโรค (ทำให้เกิดreticulocytopenia) และการหมุนเวียนของเซลล์สีแดงอย่างรวดเร็วทำให้ฮีโมโกลบินลดลง วิกฤตนี้ใช้เวลา 4 ถึง 7 วันจึงจะหาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถจัดการได้อย่างสนับสนุน บางคนต้องการการถ่ายเลือด [28]

วิกฤต Haemolytic [ แก้ไข]

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นภาวะที่ระดับฮีโมโกลบินลดลงอย่างเฉียบพลัน เม็ดเลือดแดงแตกตัวในอัตราที่เร็วขึ้น นี้เป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มี coexistent ขาด G6PD [29]การจัดการเป็นสิ่งที่ช่วยสนับสนุนบางครั้งอาจมีการถ่ายเลือด [20]

อื่น ๆ[ แก้ไข]

อาการทางคลินิกที่เก่าแก่ที่สุดอย่างหนึ่งคือdactylitisซึ่งมีตั้งแต่อายุหกเดือนขึ้นไปและอาจเกิดขึ้นในเด็กที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียว [30]วิกฤตอาจอยู่ได้ถึงหนึ่งเดือน [31]เนื่องจากปอดบวมและอาการป่วยในปอดสามารถทำให้เกิดอาการของโรคทรวงอกเฉียบพลันได้ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาทั้งสองเงื่อนไข [32]อาจเกิดจากภาวะวิกฤตที่เจ็บปวดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจการอุดตันของไขกระดูกหรืออาจเกิดจาก atelectasis การให้ยาหรือการผ่าตัด [33] อาจเกิดแผลในเม็ดเลือดได้เช่นกัน [34]

พันธุศาสตร์[ แก้ไข]

โรคเคียวเซลล์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ
การแพร่กระจายของลักษณะเซลล์รูปเคียวแสดงเป็นสีชมพูและสีม่วง
การแพร่กระจายของโรคมาลาเรียในอดีต(ไม่มีการแพร่ระบาดเฉพาะในยุโรปอีกต่อไป) แสดงเป็นสีเขียว
การแพร่กระจายของโรคมาลาเรียสมัยใหม่

โดยปกติมนุษย์จะมีฮีโมโกลบิน Aซึ่งประกอบด้วยโซ่อัลฟาและเบต้าสองสายฮีโมโกลบิน A2ซึ่งประกอบด้วยโซ่อัลฟาสองตัวและเดลต้าสองสายและฮีโมโกลบินเอฟซึ่งประกอบด้วยโซ่อัลฟาสองสายและโซ่แกมมาสองสายในร่างกาย ในสามประเภทนี้เฮโมโกลบิน F จะครอบงำจนถึงอายุประมาณ 6 สัปดาห์ หลังจากนั้นเฮโมโกลบิน A จะครอบงำตลอดชีวิต[35]ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเคียวเซลล์อย่างน้อยหนึ่งในหน่วยย่อยของβ-globinในฮีโมโกลบินเอจะถูกแทนที่ด้วยสิ่งที่เรียกว่าฮีโมโกลบินเอสในโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งเป็นรูปแบบของโรคเคียวเซลล์ฮีโมโกลบินเอสจะแทนที่ทั้งสองอย่าง หน่วยย่อย gl-globin ในเฮโมโกลบิน[15]

โรคเซลล์เคียวมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยจากพ่อแม่โดยอัตโนมัติ[36]ประเภทของฮีโมโกลบินที่บุคคลสร้างขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้นขึ้นอยู่กับยีนของฮีโมโกลบินที่ได้รับมาจากเธอหรือพ่อแม่ของเขา หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวและอีกคนมีลักษณะเซลล์รูปเคียวเด็กมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคเคียวเซลล์และมีโอกาส 50% ที่จะมีลักษณะเซลล์รูปเคียว เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเซลล์รูปเคียวเด็กมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคเคียวเซลล์ 25% ไม่มีอัลลีลเซลล์รูปเคียวและ 50% มีภาวะ heterozygous [37]

การกลายพันธุ์ของยีนเซลล์เคียวอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกันตามที่แนะนำโดยการวิเคราะห์เอนโดนิวคลีเอสที่ จำกัด สายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าแคเมอรูนเซเนกัลเบนินบันตูและซาอุดิ - เอเชีย ความสำคัญทางคลินิกของพวกเขาเป็นเพราะบางส่วนเกี่ยวข้องกับระดับ HbF ที่สูงขึ้นเช่นสายพันธุ์เซเนกัลและซาอุดิ - เอเชียและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคที่รุนแรงขึ้น[38]

ข้อบกพร่องของยีนคือการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์ เดี่ยว(ดูsingle-nucleotide polymorphism - SNP) (GAG codonเปลี่ยนเป็น GTG) ของยีนβ-globin ซึ่งส่งผลให้glutamate (E / Glu) ถูกแทนที่โดยvaline (V / Val) ที่ ตำแหน่ง 6 (การทดแทน E6V) [39] [หมายเหตุ 1]เฮโมโกลบิน S ที่มีการกลายพันธุ์นี้เรียกว่า HbS ซึ่งต่างจาก HbA ของผู้ใหญ่ปกติ นี้เป็นปกติการกลายพันธุ์เป็นพิษเป็นภัยที่ก่อให้เกิดผลกระทบที่เห็นได้ชัดไม่มีในระดับมัธยมศึกษา , ระดับอุดมศึกษาหรือสี่โครงสร้างของเม็ดเลือดแดงในสภาพปกติออกซิเจนความเข้มข้น อย่างไรก็ตามต่ำความเข้มข้นของออกซิเจน HbS โพลีเมอไรเซชันและก่อตัวเป็นเส้นใยตกตะกอนเนื่องจากรูปแบบดีอ็อกซีของฮีโมโกลบินเผยให้เห็นแพทช์ที่ไม่ชอบน้ำบนโปรตีนระหว่างเกลียว E และ F (Phe 85, Leu 88) [40]

ในคนheterozygousสำหรับ HbS ( พาหะของ hemoglobin ที่มีอาการป่วย) ปัญหาการเกิดโพลีเมอร์จะมีน้อยเนื่องจากอัลลีลปกติสามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ครึ่งหนึ่ง ในคนที่homozygousสำหรับ HBS การปรากฏตัวของโพลิเมอร์โซ่ยาวของ HBS บิดเบือนรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงจากเรียบโดนัทรูปร่างเหมือนจะขาดและเต็มไปด้วยหนามแหลมทำให้มันเปราะบางและไวต่อการที่จะหมดภายในเส้นเลือดฝอยผู้ให้บริการจะมีอาการเฉพาะในกรณีที่พวกเขาจะขาดออกซิเจน (ตัวอย่างเช่นในขณะที่ปีนภูเขา) หรือในขณะที่รุนแรงขาดน้ำ

ยีน HBB (รับผิดชอบต่อโรคโลหิตจางชนิดเคียว)อยู่ที่แขนสั้น (p) ของโครโมโซม 11ที่ตำแหน่ง 15.5

อัลลีลที่รับผิดชอบในการเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถพบได้บนแขนสั้นของโครโมโซม 11มากขึ้นโดยเฉพาะ 11p15.5 ผู้ที่ได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่จะเป็นโรค คนที่ได้รับอัลลีลที่มีข้อบกพร่องหนึ่งตัวและอัลลีลที่มีสุขภาพดี 1 ตัวยังคงมีสุขภาพดี แต่สามารถถ่ายทอดโรคได้และเรียกว่าพาหะหรือเฮเทอโรไซโกต เฮเทอโรไซโกตยังคงสามารถทำสัญญากับโรคมาลาเรียได้ แต่โดยทั่วไปอาการจะไม่รุนแรง [41]

เนื่องจากความได้เปรียบในการปรับตัวของ heterozygote โรคยังคงเป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะในหมู่คนที่มีบรรพบุรุษที่ผ่านมาในพื้นที่มาลาเรียกลัวเช่นแอฟริกาที่ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน , อินเดียและตะวันออกกลาง [42] ในอดีตโรคมาลาเรียเป็นโรคเฉพาะถิ่นในยุโรปตอนใต้ แต่มีการประกาศให้สิ้นซากในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ยกเว้นกรณีที่พบได้ไม่บ่อยนัก[43]

ปรสิตมาลาเรียมีวงจรชีวิตที่ซับซ้อนและใช้เวลาส่วนหนึ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดง ในพาหะการปรากฏตัวของปรสิตมาลาเรียทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบินบกพร่องแตกก่อนเวลาอันควรทำให้ปรสิตพลาสโมเดียมไม่สามารถแพร่พันธุ์ได้ นอกจากนี้พอลิเมอไรเซชันของ Hb มีผลต่อความสามารถของปรสิตในการย่อย Hb ในตอนแรก ดังนั้นในพื้นที่ที่เป็นปัญหาของโรคมาลาเรียโอกาสในการรอดชีวิตของผู้คนจะเพิ่มขึ้นจริงหากพวกเขามีลักษณะเซลล์รูปเคียว (การเลือกเฮเทอโรไซโกต)

ในสหรัฐอเมริกาไม่มีไข้มาลาเรียเฉพาะถิ่นความชุกของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในกลุ่มคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันจะต่ำกว่า (ประมาณ 0.25%) เมื่อเทียบกับคนในแอฟริกาตะวันตก (ประมาณ 4.0%) และกำลังลดลง หากไม่มีโรคมาลาเรียเฉพาะถิ่นการกลายพันธุ์ของเซลล์รูปเคียวจะเป็นผลเสียอย่างแท้จริงและมีแนวโน้มที่จะลดลงในประชากรที่ได้รับผลกระทบจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติและตอนนี้เทียมผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอด. อย่างไรก็ตามชุมชนชาวแอฟริกันอเมริกันสืบเชื้อสายมาจากการผสมผสานที่สำคัญของกลุ่มชาติพันธุ์แอฟริกันและไม่ใช่แอฟริกันหลายกลุ่มและยังเป็นตัวแทนของลูกหลานของผู้รอดชีวิตจากการเป็นทาสและการค้าทาส ดังนั้นระดับของการเจือจางทางพันธุกรรมผ่านการผสมข้ามพันธุ์กับคนที่ไม่ใช่แอฟริกันและความกดดันด้านสุขภาพที่เลือกได้สูงผ่านการเป็นทาส (โดยเฉพาะการค้าทาสและMiddle Passage ที่เป็นอันตรายถึงตายบ่อยครั้ง) อาจเป็นคำอธิบายที่เป็นไปได้มากที่สุดสำหรับความชุกของโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ต่ำกว่า (และ อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ) ในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกันเมื่อเทียบกับชาวแอฟริกันตะวันตก ปัจจัยที่ จำกัด การแพร่กระจายของยีนเซลล์เคียวในทวีปอเมริกาเหนือก็คือกรณีที่ไม่มีญาติของสามี ในสังคมที่มีภรรยาหลายคนผู้ชายที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นพ่อของลูกหลายคนที่มีคู่นอนหลายคน[44]

พยาธิสรีรวิทยา[ แก้]

การสแกนบอร์ดอิเล็กตรอนแสดงการผสมของเซลล์เม็ดเลือดแดงบางชนิดมีสัณฐานกลมปกติบางตัวมีเคียวอ่อน ๆ แสดงการยืดตัวและการโค้งงอ

การสูญเสียความยืดหยุ่นของเม็ดเลือดแดงเป็นหัวใจสำคัญของพยาธิสรีรวิทยาของโรคเซลล์รูปเคียว ปกติเม็ดเลือดแดงจะค่อนข้างยืดหยุ่นและมีรูปร่างเป็นแผ่นดิสก์สองชั้นซึ่งช่วยให้เซลล์เปลี่ยนรูปเพื่อผ่านเส้นเลือดฝอยได้[45]ในโรคเคียวเซลล์ความตึงของออกซิเจนต่ำจะกระตุ้นให้เกิดการเคียวของเม็ดเลือดแดงและการเกิดเคียวซ้ำ ๆ จะทำลายเยื่อหุ้มเซลล์และทำให้ความยืดหยุ่นของเซลล์ลดลง เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถกลับคืนสู่รูปร่างปกติได้เมื่อความตึงเครียดของออกซิเจนกลับคืนมาตามปกติ เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้แข็งไม่สามารถที่จะทำให้เสียโฉมตามที่พวกเขาผ่านเส้นเลือดฝอยแคบ ๆ ที่นำไปสู่การอุดเรือและischaemia

โรคโลหิตจางที่แท้จริงของความเจ็บป่วยเกิดจากการสร้างเม็ดเลือดแดงการทำลายเซลล์สีแดงเนื่องจากรูปร่างของมัน แม้ว่าไขกระดูกจะพยายามชดเชยด้วยการสร้างเซลล์แดงใหม่ แต่ก็ไม่ตรงกับอัตราการทำลาย [46]โดยทั่วไปเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงจะทำงานได้ 90–120 วัน แต่เซลล์รูปเคียวจะอยู่ได้เพียง 10–20 วันเท่านั้น [47]

การวินิจฉัย[ แก้ไข]

ใน HbS การตรวจนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์จะเผยให้เห็นระดับฮีโมโกลบินในช่วง 6–8 g / dl ที่มีจำนวนเรติคูโลไซต์สูง(เนื่องจากไขกระดูกชดเชยการทำลายเซลล์เคียวโดยการผลิตเม็ดเลือดแดงมากขึ้น) ในรูปแบบอื่น ๆ ของโรคเคียวเซลล์ระดับ Hb มักจะสูงขึ้นฟิล์มเลือดอาจแสดงคุณสมบัติของhyposplenism ( เซลล์เป้าหมายและร่างกายธรรมด๊าธรรมดา-Jolly )

sickling ของเซลล์เม็ดเลือดแดงบนแผ่นฟิล์มเลือดสามารถเกิดจากการเพิ่มขึ้นของโซเดียม metabisulfite การปรากฏตัวของเฮโมโกลบินรูปเคียวสามารถแสดงให้เห็นได้ด้วย "การทดสอบความสามารถในการละลายของเคียว" ส่วนผสมของฮีโมโกลบิน S (HbS) ในสารละลายรีดิวซ์ (เช่นโซเดียมไดไธโอไนต์ ) ทำให้มีลักษณะขุ่นในขณะที่ Hb ปกติจะให้สารละลายที่ชัดเจน

รูปแบบของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติสามารถตรวจพบได้ในhemoglobin electrophoresisซึ่งเป็นรูปแบบของgel electrophoresisที่ฮีโมโกลบินประเภทต่างๆเคลื่อนที่ด้วยความเร็วที่แตกต่างกัน เซลล์รูปเคียวเฮโมโกลบิน (HgbS) และเฮโมโกลบิน C ที่มีเคียว (HgbSC) ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดสองรูปแบบสามารถระบุได้จากที่นั่น การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยประสิทธิภาพสูงของเหลว chromatography การทดสอบทางพันธุกรรมมักไม่ค่อยดำเนินการเนื่องจากการตรวจสอบอื่น ๆ มีความเฉพาะเจาะจงสูงสำหรับ HbS และ HbC [48]

วิกฤตเซลล์รูปเคียวเฉียบพลันมักจะตกตะกอนจากการติดเชื้อ ดังนั้นการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจจับไสยติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและหน้าอก X-ray เพื่อมองหาปอดบวมไสยควรจะดำเนินการเป็นประจำ[49]

คนที่เป็นที่รู้จักกันเป็นพาหะของโรคหรือมีความเสี่ยงของการมีเด็กที่มีภาวะโลหิตจางเซลล์เคียวอาจได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อหารือเกี่ยวกับประโยชน์ข้อ จำกัด และการขนส่งของตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมตลอดจนผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบและผลการทดสอบในแต่ละบุคคล[50] [51]ในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในทั้งตัวอย่างเลือดจากทารกในครรภ์หรือตัวอย่างของน้ำคร่ำเนื่องจากการเก็บตัวอย่างเลือดจากทารกในครรภ์มีความเสี่ยงมากกว่าจึงมักใช้การทดสอบหลัง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบางครั้งเรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่เพียง แต่เป็นวิธีการตรวจหาผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ แต่ยังช่วยในการระบุกลุ่มคนที่มีลักษณะเซลล์เคียว[52]ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยบุคคลที่มีสีและครอบครัวของพวกเขาจัดการกับความไม่เสมอภาคทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ที่มีอยู่ในการดูแลสุขภาพ[53]

ในปี 2010 มีการพิจารณาและถกเถียงกันอย่างมีนัยสำคัญในสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับการคัดกรองนักกีฬาสำหรับ SCD อย่างครอบคลุม [54] [55] [56] [57] American Society of Hematology สรุปในแถลงการณ์ในปี 2012 ว่าพวกเขาไม่สนับสนุนการทดสอบหรือการเปิดเผยสถานะลักษณะเซลล์รูปเคียวซึ่งเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการมีส่วนร่วมในกิจกรรมกีฬาเนื่องจากขาดหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ ความไม่สอดคล้องกับการปฏิบัติทางการแพทย์ที่ดีและความไม่สอดคล้องกับจริยธรรมด้านสาธารณสุข พวกเขาแนะนำให้ใช้วิธีการรักษาแบบสากลเพื่อลดการบาดเจ็บและการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการออกแรงซึ่งมีผลกับนักกีฬาทุกคนโดยไม่คำนึงถึงสถานะของเซลล์เคียว [58]

การจัดการ[ แก้ไข]

การรักษาเกี่ยวข้องกับมาตรการหลายประการ แม้ว่าในอดีตจะมีการแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์หลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย แต่การออกกำลังกายเป็นประจำอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้คน [59]ควรหลีกเลี่ยงการขาดน้ำ [60]แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีแคลเซียมสูง[61]แต่ประสิทธิภาพของการเสริมวิตามินดียังคงไม่แน่นอน [62] การใช้ แอล - กลูตามีนได้รับการสนับสนุนจากองค์การอาหารและยาเริ่มตั้งแต่อายุห้าขวบเนื่องจากจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อน [63]

กรดโฟลิกและเพนิซิลลิน[ แก้]

แนะนำให้ใช้เพนิซิลินทุกวันตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 5 ปีเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะเจ็บป่วยในเด็กปฐมวัย [64] การเสริมอาหารที่มีกรดโฟลิกได้รับการแนะนำโดย WHO ก่อนหน้านี้ [5]การทบทวนการใช้Cochrane ในปี 2559 พบว่า "ผลของการเสริมต่อโรคโลหิตจางและอาการของโรคโลหิตจางยังไม่ชัดเจน" เนื่องจากไม่มีหลักฐานทางการแพทย์ [65]

การป้องกันมาลาเรีย[ แก้]

ข้อได้เปรียบที่เป็นไปได้ของการเป็น heterozygous สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว (A) เทียบกับการตอบสนองของเม็ดเลือดปกติ (B) เมื่อติดเชื้อมาลาเรีย

ผลการป้องกันของลักษณะเซลล์รูปเคียวใช้ไม่ได้กับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ ในความเป็นจริงพวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคมาลาเรียมากกว่าเนื่องจากสาเหตุส่วนใหญ่ของวิกฤตที่เจ็บปวดในประเทศมาลาเรียคือการติดเชื้อมาลาเรีย ผู้ที่มีโรคเซลล์เคียวอาศัยอยู่ในประเทศมาเลเรียควรจะได้รับตลอดชีวิตยาสำหรับการป้องกัน [66]

Vaso-occlusive crisis [ แก้ไข]

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะมีอาการเจ็บปวดอย่างรุนแรงที่เรียกว่า vaso-occlusive crises อย่างไรก็ตามความถี่ความรุนแรงและระยะเวลาของวิกฤตเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมาก วิกฤตการณ์ที่เจ็บปวดได้รับการรักษาตามอาการด้วยยาปวด ; การจัดการความเจ็บปวดต้องใช้ยา opioid เป็นระยะ ๆ จนกว่าวิกฤตจะสงบลง สำหรับภาวะวิกฤตที่รุนแรงขึ้นกลุ่มย่อยของผู้ป่วยจะจัดการกับNSAIDs (เช่นdiclofenacหรือnaproxen ) สำหรับภาวะวิกฤตที่รุนแรงขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการจัดการผู้ป่วยในสำหรับ opioids ทางหลอดเลือดดำ[67]

ของเหลวเสริมที่ให้ทางปากหรือทางหลอดเลือดดำเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาภาวะหลอดเลือดอุดตันตามปกติ แต่หลักฐานเกี่ยวกับเส้นทางปริมาณและประเภทของของเหลวที่มีประสิทธิภาพสูงสุดยังคงไม่แน่นอน [68]

Crizanlizumabซึ่งเป็นเป้าหมายของโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อp-selectinได้รับการอนุมัติในปี 2019 ในสหรัฐอเมริกาเพื่อลดความถี่ของภาวะ vaso-occlusive ในผู้ที่มีอายุ 16 ปีขึ้นไป [69]

อาการทรวงอกเฉียบพลัน[ แก้ไข]

การจัดการคล้ายกับภาวะ vaso-occlusive โดยการเพิ่มยาปฏิชีวนะ (โดยปกติคือ quinolone หรือ macrolide เนื่องจากแบคทีเรียที่มีผนังเซลล์บกพร่อง ["ผิดปกติ"] มีส่วนทำให้เกิดกลุ่มอาการ) [70] การเสริมออกซิเจนสำหรับภาวะขาดออกซิเจนและ การสังเกตอย่างใกล้ชิด ในกรณีที่ไม่มีหลักฐานที่มีคุณภาพสูงเกี่ยวกับประสิทธิภาพของยาปฏิชีวนะสำหรับกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ไม่มีการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะมาตรฐานในปี 2019 [71]ขอแนะนำให้ผู้ที่สงสัยว่ามีอาการทรวงอกเฉียบพลันควรเข้ารับการรักษา โรงพยาบาลที่มีอาการ Aa gradient ที่แย่ลงเป็นข้อบ่งชี้ในการเข้า ICU [20]

หากปอดแทรกซึมแย่ลงหรือความต้องการออกซิเจนเพิ่มขึ้นจะมีการระบุการถ่ายเลือดอย่างง่ายหรือการเปลี่ยนถ่าย ส่วนหลังเกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนส่วนสำคัญของมวลเซลล์สีแดงของบุคคลนั้นกับเซลล์สีแดงปกติซึ่งจะทำให้ระดับฮีโมโกลบิน S ในเลือดของผู้ป่วยลดลง อย่างไรก็ตามปัจจุบันมีหลักฐานที่ไม่แน่นอนเกี่ยวกับประโยชน์ที่เป็นไปได้หรืออันตรายของการถ่ายเลือดสำหรับกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ [72]

Hydroxyurea [ แก้ไข]

Hydroxyureaหรือที่เรียกว่าhydroxycarbamideอาจช่วยลดความถี่ของอาการเจ็บปวดและความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยหรือเสียชีวิตที่คุกคามชีวิตได้ แต่ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานเพียงพอเกี่ยวกับความเสี่ยงของผลข้างเคียง[73] การรวมกันของ Hydroxyurea และ phlebotomy อาจมีประสิทธิภาพมากกว่าการถ่ายและการทำคีเลชั่นร่วมกันในแง่ของความเจ็บปวดความเจ็บป่วยที่คุกคามชีวิตและความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต[73]

เป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวและแสดงให้เห็นว่าสามารถลดจำนวนและความรุนแรงของการโจมตีในปี 2538 [74]และแสดงให้เห็นว่าอาจเพิ่มเวลาการรอดชีวิตในการศึกษาในปี พ.ศ. 2546 [75]สิ่งนี้ทำได้สำเร็จ บางส่วนโดยการกระตุ้นการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ใหม่แทนฮีโมโกลบิน S ที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว ก่อนหน้านี้ Hydroxyurea เคยถูกใช้เป็นสารเคมีบำบัดและมีความกังวลว่าการใช้ในระยะยาวอาจเป็นอันตราย แต่ความเสี่ยงนี้แสดงให้เห็นว่าขาดหรือน้อยมากและประโยชน์ที่ได้รับอาจมีมากกว่าความเสี่ยง [16] [76]

Voxelotorได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาในปี 2019 เพื่อเพิ่มฮีโมโกลบินในผู้ที่เป็นโรค SS [77]

การถ่ายเป็นเลือด[ แก้ไข]

การถ่ายเลือดมักใช้ในการจัดการโรคเซลล์รูปเคียวในกรณีเฉียบพลันและเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนโดยการลดจำนวนเม็ดเลือดแดง (RBCs) ที่สามารถเคียวได้โดยการเพิ่มเม็ดเลือดแดงปกติ [78]ในเด็กการรักษาด้วยการถ่าย RBC เชิงป้องกันได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกหรือโรคหลอดเลือดสมองแบบเงียบเมื่ออัลตราโซนิกDoppler Transcranial Doppler แสดงการไหลเวียนของเลือดในสมองที่ผิดปกติ [6]ในผู้ที่เคยเป็นโรคหลอดเลือดสมองมาก่อนนอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองซ้ำและโรคหลอดเลือดสมองตีบเพิ่มเติม [79] [80]

ปลูกถ่ายไขกระดูก[ แก้ไข]

การปลูกถ่ายไขกระดูกได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในเด็ก เป็นวิธีเดียวที่รู้จักกันสำหรับ SCD [81]อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเรื่องยากที่จะได้รับเนื่องจากจำเป็นต้องพิมพ์ HLA โดยเฉพาะ ตามหลักการแล้วญาติสนิท (allogeneic) จะบริจาคไขกระดูกที่จำเป็นสำหรับการปลูกถ่าย การรักษาด้วยยีนบางอย่างกำลังอยู่ระหว่างการพัฒนาที่จะเปลี่ยนแปลงเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกของผู้ป่วยออกจากร่างกายซึ่งจะสามารถปลูกถ่ายกลับเข้าไปในผู้ป่วยได้หลังจากเคมีบำบัดกำจัดเซลล์ที่ไม่ได้รับการดัดแปลงเดิม [82]

Avascular necrosis [ แก้]

เมื่อรักษาเนื้อร้ายของกระดูกในผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจุดมุ่งหมายของการรักษาคือเพื่อลดหรือหยุดอาการปวดและรักษาการเคลื่อนไหวของข้อต่อ [83]ตัวเลือกการรักษาในปัจจุบัน ได้แก่ การพักผ่อนร่วมกัน, การรักษาทางกายภาพ , ยาแก้ปวดบรรเทา , การผ่าตัดร่วมทดแทนหรือกระดูกปลูกถ่ายอวัยวะ [83]จำเป็นต้องมีการทดลองแบบสุ่มควบคุมคุณภาพสูงเพื่อประเมินตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดและพิจารณาว่าการผสมผสานระหว่างกายภาพบำบัดและการผ่าตัดมีประสิทธิภาพมากกว่าการบำบัดทางกายภาพเพียงอย่างเดียวหรือไม่ [83]

การบำบัดทางจิตใจ[ แก้ไข]

การรักษาทางจิตวิทยาเช่นการศึกษาผู้ป่วย , การบำบัดทางปัญญา , การบำบัดพฤติกรรมและจิตบำบัดจิตบำบัดที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อเสริมการรักษาทางการแพทย์ในปัจจุบันจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพของพวกเขา [21]

การพยากรณ์โรค[ แก้ไข]

ประมาณ 90% ของผู้คนมีชีวิตรอดจนถึงอายุ 20 ปีและเกือบ 50% มีชีวิตรอดเมื่ออายุเกิน 50 ปี[84]ในปี 2544 จากการศึกษาหนึ่งในจาเมกาพบว่าการรอดชีวิตเฉลี่ยของผู้คนคือ 53 ปีสำหรับผู้ชายและ 58 ปีสำหรับผู้หญิง ด้วย SCD homozygous [85]ไม่ทราบอายุขัยที่เฉพาะเจาะจงในประเทศกำลังพัฒนาส่วนใหญ่ [86]ในปี 1975 ประมาณ 7.3% ของผู้ป่วย SCD เสียชีวิตก่อนวันเกิด 23 ปี; ในขณะที่ในปี 2532 2.6% ของผู้ป่วย SCD เสียชีวิตเมื่ออายุ 20 ปี[87]

ภาวะแทรกซ้อน[ แก้ไข]

โรคโลหิตจางของเซลล์เคียวสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้แก่ :

  • ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรงเกิดจากการสูญเสียเนื้อเยื่อม้ามที่ทำงาน (และเทียบได้กับความเสี่ยงของการติดเชื้อหลังจากผ่าตัดเอาม้ามออกแล้ว ) การติดเชื้อเหล่านี้มักจะมีสาเหตุมาจากสิ่งมีชีวิตที่ห่อหุ้มเช่นStreptococcus pneumoniaeและHaemophilus influenzae การป้องกันโรคเพนิซิลลินทุกวันเป็นการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดในช่วงวัยเด็กโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาบางคนยังคงรักษาอย่างต่อเนื่องไปเรื่อย ๆ วันนี้ผู้ป่วยได้รับประโยชน์จากการฉีดวัคซีนS. pneumoniae เป็นประจำ[88]
  • โรคหลอดเลือดสมองซึ่งอาจเป็นผลมาจากการที่หลอดเลือดตีบลงเรื่อย ๆ ทำให้ออกซิเจนไปเลี้ยงสมองไม่ได้ ภาวะสมองขาดเลือดเกิดในเด็กและภาวะเลือดออกในสมองในผู้ใหญ่ [ ต้องการอ้างอิง ]
  • โรคหลอดเลือดสมองเงียบไม่ทำให้เกิดอาการทันที แต่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อสมอง โรคหลอดเลือดสมองเงียบน่าจะเป็นห้าเท่าของโรคหลอดเลือดสมองที่มีอาการ เด็กที่เป็นโรค SCD ประมาณ 10–15% ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลอดเลือดสมองโดยโรคหลอดเลือดสมองเงียบมีผลเหนือกว่าในผู้ป่วยอายุน้อย [89] [90]
  • cholelithiasis (โรคนิ่ว) และถุงน้ำดีอักเสบอาจเกิดจากการที่มากเกินไปบิลิรูบินการผลิตและฝนเป็นเวลานานเนื่องจากเม็ดเลือดแตก
  • Avascular necrosis ( เนื้อร้ายของกระดูกปลอดเชื้อ ) ของสะโพกและข้อต่อที่สำคัญอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก ischaemia [83]
  • ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันลดลงเนื่องจากภาวะขาดออกซิเจน (ม้ามทำงานผิดปกติ) [91]
  • การอักเสบและกล้ามเนื้อของอวัยวะเพศชาย[92]
  • Osteomyelitis (การติดเชื้อที่กระดูกจากแบคทีเรีย) สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ osteomyelitis ใน SCD คือSalmonella (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง serotypes Salmonella typhimurium ที่ผิดปกติSalmonella enteritidis Salmonella choleraesuisและSalmonella paratyphi B) ตามด้วยStaphylococcus aureusและ Gram-negative bacilli ในลำไส้ การป่วยของลำไส้ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อขาดเลือดเป็นหย่อม ๆ [93]
  • เนื้อร้ายเฉียบพลันของ papillaryในไต
  • แผลที่ขา[94]
  • ในดวงตาจอประสาทตาที่เป็นพื้นหลังจอประสาทตาที่งอกออกมาเลือดออกในวุ้นตาและการหลุดลอกของจอประสาทตาอาจส่งผลให้ตาบอดได้ [95]แนะนำให้ตรวจสุขภาพตาเป็นประจำทุกปี
  • ในระหว่างตั้งครรภ์การ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูกการแท้งเองและภาวะครรภ์เป็นพิษ
  • อาการปวดเรื้อรัง: แม้ในกรณีที่ไม่มีอาการปวดเฉียบพลัน vaso-occlusive ผู้ป่วยหลายรายมีอาการปวดเรื้อรังที่ไม่ได้รับรายงาน [96]
  • ความดันโลหิตสูงโรคปอด (ความดันที่เพิ่มขึ้นในปอดหลอดเลือดแดง ) สามารถนำไปสู่ความเครียดในช่องทางขวาและความเสี่ยงของโรคหัวใจล้มเหลว ; อาการโดยทั่วไปคือหายใจถี่, ความอดทนการออกกำลังกายลดลงและตอนของการเป็นลมหมดสติ [97] 21% ของเด็กและ 30% ของผู้ใหญ่มีหลักฐานของความดันโลหิตสูงในปอดเมื่อทดสอบ; สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับระยะทางเดินที่ลดลงและอัตราการตายที่เพิ่มขึ้น [98]
  • Cardiomyopathyและความผิดปกติของหัวใจห้องล่างซ้ายที่ เกิดจากพังผืดหรือแผลเป็นของเนื้อเยื่อหัวใจ [99] [100]นี้ยังก่อให้เกิดความดันโลหิตสูงในปอดลดลงความจุการออกกำลังกายและภาวะ [101]
  • เรื้อรังไตล้มเหลวเนื่องจากเคียวเซลล์ไตปรากฏตัวที่มีความดันโลหิตสูง , การสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะ , การสูญเสียของเซลล์เม็ดเลือดแดงในปัสสาวะและโรคโลหิตจางแย่ลง หากมีอาการไตวายระยะสุดท้ายแสดงว่ามีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี [102]

ระบาดวิทยา[ แก้]

ความถี่สูงสุดของการเกิดโรคเคียวเซลล์พบในพื้นที่เขตร้อนโดยเฉพาะอนุภูมิภาคซาฮาราแอฟริกาพื้นที่ชนเผ่าของอินเดียและตะวันออกกลาง[103]การย้ายถิ่นของประชากรมากจากพื้นที่สูงชุกเหล่านี้ไปยังประเทศต่ำชุกในยุโรปได้เพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาและในบางประเทศในยุโรปโรคเซลล์เคียวได้ทันในขณะนี้สภาพทางพันธุกรรมที่คุ้นเคยมากขึ้นเช่นฮีโมฟีเลียและโรคปอดเรื้อรัง [104]ในปี 2015 ส่งผลให้มีผู้เสียชีวิตประมาณ 114,800 คน[8]

โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นได้บ่อยในกลุ่มคนที่บรรพบุรุษอาศัยอยู่ในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนกึ่งซาฮาราที่มีโรคมาลาเรียหรือพบได้บ่อย ในกรณีที่โรคมาลาเรียเป็นเรื่องปกติการมีอัลลีลรูปเคียวเดียว(ลักษณะ) ทำให้เกิดความได้เปรียบของเฮเทอโรไซโกมนุษย์ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวหนึ่งในสองอัลลีลจะแสดงอาการรุนแรงน้อยกว่าเมื่อติดเชื้อมาลาเรีย [105]

เงื่อนไขนี้สืบทอดมาในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนในแต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ พ่อแม่แต่ละคนมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของภาวะนี้ [106]

แอฟริกา[ แก้]

กรณีเคียวเซลล์สามในสี่เกิดขึ้นในแอฟริการายงานล่าสุดของWHOคาดว่าประมาณ 2% ของทารกแรกเกิดในไนจีเรียได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวทำให้มีเด็กที่ได้รับผลกระทบ 150,000 คนที่เกิดทุกปีในไนจีเรียเพียงแห่งเดียว ความถี่ของผู้ให้บริการอยู่ระหว่าง 10 ถึง 40% ทั่วบริเวณเส้นศูนย์สูตรของแอฟริกาลดลงเหลือ 1-2% บนชายฝั่งแอฟริกาเหนือและ <1% ในแอฟริกาใต้[107] การศึกษาในแอฟริกาแสดงให้เห็นว่าอัตราการตายของทารกในวัย 2-16 เดือนลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากลักษณะเซลล์รูปเคียว เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นในพื้นที่ของผู้ป่วยโรคมาลาเรียที่โดดเด่น[108]

ยูกันดามีภาระโรคเคียวเซลล์สูงเป็นอันดับ 5 ในแอฟริกา [109]การศึกษาชิ้นหนึ่งระบุว่าทารก 20,000 คนต่อปีเกิดมาพร้อมกับโรคเคียวเซลล์ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวอยู่ที่ 13 · 3% และมีโรค 0 · 7% [110]

สหรัฐอเมริกา[ แก้ไข]

ภาพโปรโมตจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคกระตุ้นให้ชาวแอฟริกันอเมริกันให้เลือดเพื่อช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์

จำนวนผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 5,000 คนซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันใต้ซาฮารา[111]ในสหรัฐอเมริกาเด็กชาวแอฟริกัน - อเมริกันประมาณหนึ่งใน 365 คนและหนึ่งในเด็กชาวอเมริกันเชื้อสายฮิสแปนิก - อเมริกัน 16,300 คนมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว[112]ชาวอเมริกันประมาณ 100,000 คนเป็นโรคนี้[112]อายุขัยของผู้ชายที่เป็นโรค SCD อยู่ที่ประมาณ 42 ปีในขณะที่ผู้หญิงมีอายุยืนยาวขึ้นประมาณหกปี[113] อีก 2 ล้านเป็นพาหะของลักษณะเซลล์รูปเคียว[114]ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SCD ที่เกิดในสหรัฐอเมริกาจะระบุได้จากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ ในปี 2559 ทั้ง 50 รัฐรวมถึงการตรวจคัดกรองโรคเคียวเป็นส่วนหนึ่งของหน้าจอทารกแรกเกิด[115]เลือดของทารกแรกเกิดจะถูกสุ่มตัวอย่างผ่านส้นเท้าและถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ ทารกต้องรับประทานอาหารเป็นเวลาอย่างน้อย 24 ชั่วโมงก่อนที่จะทำการทดสอบส้นเท้าได้ บางรัฐจำเป็นต้องทำการตรวจเลือดครั้งที่สองเมื่อทารกอายุสองสัปดาห์เพื่อให้แน่ใจว่าผลลัพธ์[116]โรคโลหิตจางแบบเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน ประมาณ 8% เป็นพาหะและ 1 ใน 375 เกิดมาพร้อมกับโรคนี้[117]ผู้สนับสนุนผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์บ่นว่าได้รับเงินทุนวิจัยจากภาครัฐและเอกชนน้อยกว่าโรคหายากที่คล้ายคลึงกันเช่นโรคปอดเรื้อรังโดยนักวิจัยElliott Vichinskyกล่าวว่าสิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงการเลือกปฏิบัติทางเชื้อชาติหรือบทบาทของความมั่งคั่งในการสนับสนุนการดูแลสุขภาพ [118]

ฝรั่งเศส[ แก้ไข]

อันเป็นผลมาจากการเติบโตของประชากรในภูมิภาคแอฟริกัน - แคริบเบียนของฝรั่งเศสโพ้นทะเลและการอพยพจากแอฟริกาเหนือและใต้ซาฮาราไปยังฝรั่งเศสแผ่นดินใหญ่โรคเคียวเซลล์กลายเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญในฝรั่งเศส[119] SCD ได้กลายเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศที่มีความชุกการเกิดโดยรวมของหนึ่งใน 2,415 ในมหานครฝรั่งเศสไปข้างหน้าของphenylketonuria (หนึ่งใน 10,862) แต่กำเนิดพร่อง (หนึ่งใน 3132) แต่กำเนิดhyperplasia ต่อมหมวกไต (อย่างใดอย่างหนึ่ง ใน 19,008) และโรคปอดเรื้อรัง (หนึ่งใน 5,014) ในช่วงเวลาอ้างอิงเดียวกัน

ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2543 เป็นต้นมาได้มีการตรวจคัดกรอง SCD ในระดับชาติสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนที่ถูกกำหนดให้เป็น "เสี่ยง" สำหรับ SCD ตามแหล่งกำเนิดทางชาติพันธุ์ (หมายถึงผู้ที่เกิดจากพ่อแม่ที่มาจากแอฟริกาตอนใต้ของซาฮาราแอฟริกาเหนือพื้นที่เมดิเตอร์เรเนียน ( อิตาลีตอนใต้กรีซและตุรกี ) คาบสมุทรอาหรับหมู่เกาะโพ้นทะเลของฝรั่งเศสและอนุทวีปอินเดีย) [120]

สหราชอาณาจักร[ แก้ไข]

ในสหราชอาณาจักรมีคนประมาณ 12,000 ถึง 15,000 คนที่คิดว่าเป็นโรคเคียวเซลล์[121]โดยมีผู้ให้บริการประมาณ 250,000 คนในอังกฤษเพียงอย่างเดียว เนื่องจากจำนวนผู้ให้บริการเป็นเพียงการประมาณทารกแรกเกิดทั้งหมดในสหราชอาณาจักรจึงได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อคัดกรองสภาพ[122]เนื่องจากผู้ใหญ่หลายคนในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงไม่ทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่สตรีมีครรภ์และคู่นอนทั้งคู่จึงได้รับการเสนอให้ตรวจคัดกรองเพื่อให้พวกเขาสามารถรับคำปรึกษาได้หากพวกเขามีลักษณะเซลล์รูปเคียว[123]นอกจากนี้ยังมีการคัดกรองผู้บริจาคโลหิตจากผู้ที่อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงเพื่อยืนยันว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่และกรองเลือดของพวกเขาอย่างเหมาะสมหรือไม่[124]ผู้บริจาคที่พบว่าเป็นพาหะจะได้รับแจ้งและเลือดของพวกเขาในขณะที่มักใช้สำหรับกลุ่มชาติพันธุ์เดียวกันจะไม่ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ที่ต้องการการถ่ายเลือด [125]

ตะวันออกกลาง[ แก้]

ในซาอุดีอาระเบียประชากรประมาณ 4.2% มีลักษณะเซลล์รูปเคียวและ 0.26% เป็นโรคเคียว ความชุกสูงสุดอยู่ในจังหวัดทางตะวันออกซึ่งประมาณ 17% ของประชากรมียีนและ 1.2% เป็นโรคเคียวเซลล์ [126] ในปี 2005, ซาอุดีอาระเบียแนะนำการทดสอบก่อนการสมรสบังคับรวมทั้งข่าวคราว HB ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดอุบัติการณ์ของ SCD และธาลัสซี [127]

ในบาห์เรนการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 2541 ซึ่งครอบคลุมผู้คนประมาณ 56,000 คนในโรงพยาบาลในบาห์เรนพบว่า 2% ของทารกแรกเกิดเป็นโรคเคียวเซลล์ 18% ของผู้ที่ถูกสำรวจมีลักษณะเซลล์รูปเคียวและ 24% เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด โรค. [128]ประเทศนี้เริ่มตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดในปี 1992 และเด็กแรกเกิดเริ่มได้รับการทดสอบว่าแม่เป็นพาหะหรือไม่ ในปี 2004 ซึ่งเป็นกฎหมายที่ถูกต้องผ่านคู่วางแผนจะแต่งงานจะได้รับฟรีให้คำปรึกษาก่อนการสมรส โปรแกรมเหล่านี้มาพร้อมกับแคมเปญการศึกษาสาธารณะ [129]

อินเดียและเนปาล[ แก้]

โรคเซลล์เคียวเป็นเรื่องธรรมดาในกลุ่มชาติพันธุ์บางส่วนของภาคกลางของอินเดีย, [130]ที่นิยมกันอย่างแพร่หลายได้ตั้งแต่ 9.4-22.2% ในพื้นที่ถิ่นของรัฐมัธยประเทศ , รัฐราชสถานและChhattisgarh [131]นอกจากนี้ยังเป็นโรคเฉพาะถิ่นในหมู่ชาวTharuของเนปาลและอินเดีย อย่างไรก็ตามพวกเขามีอัตราการเป็นไข้มาลาเรียที่ต่ำกว่าถึง 7 เท่าแม้ว่าจะอาศัยอยู่ในเขตที่มีเชื้อมาลาเรียอยู่ก็ตาม [132]

หมู่เกาะแคริบเบียน[ แก้ไข]

ในจาเมกาประชากร 10% มียีนเซลล์รูปเคียวทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุดในประเทศ [133]

ประวัติ[ แก้ไข]

รายงานสมัยใหม่ครั้งแรกของโรคเคียวเซลล์อาจเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2389 ซึ่งมีการหารือเกี่ยวกับการชันสูตรพลิกศพของทาสที่ถูกประหารชีวิต การค้นพบที่สำคัญคือการไม่มีม้าม[134] [135]มีรายงานว่าทาสชาวแอฟริกันในสหรัฐอเมริกาแสดงความต้านทานต่อโรคมาลาเรีย แต่มีแนวโน้มที่จะเป็นแผลที่ขา[135]ลักษณะที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งต่อมายืมชื่อของพวกมันไปสู่ภาวะนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยเออร์เนสต์อี. ไอรอนส์ (2420-2502) แพทย์ฝึกหัดโรคหัวใจในชิคาโกและศาสตราจารย์ด้านการแพทย์เจมส์บี.(พ.ศ. 2404–2497) ในปี พ.ศ. 2453 เตารีดได้เห็นเซลล์ที่ "ยาวและมีรูปร่างคล้ายเคียว" ในเลือดของชายคนหนึ่งชื่อวอลเตอร์เคลเมนต์โนเอลนักศึกษาทันตแพทย์ชั้นปีที่ 1 อายุ 20 ปีจากเกรนาดา โนเอลเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลชิคาโกเพรสไบทีเรียนในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2447 ซึ่งทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจาง[13] [136]ประสานเสียงเป็นสิ่งสมควรหลายครั้งในช่วงสามปีถัดไปสำหรับ "กล้ามเนื้อโรคไขข้อ" และ "การโจมตีโทสะร้าย" แต่จบการศึกษาและกลับไปยังเมืองหลวงของเกรเนดา (เซนต์จอร์จ) ในการปฏิบัติทางทันตกรรมเขาเสียชีวิตด้วยโรคปอดบวมในปีพ. ศ. 2459 และถูกฝังอยู่ในสุสานคาทอลิกที่Sauteursทางตอนเหนือของเกรนาดา[13] [14]ไม่นานหลังจากรายงานของเฮอร์ริคอีกกรณีหนึ่งปรากฏในไฟล์เวอร์จิเนียแพทย์รายครึ่งเดือนที่มีชื่อเรื่องเดียวกันคือ "หลอดเลือดแดงที่มีรูปร่างยาวและมีรูปเคียวในกรณีของโรคโลหิตจางขั้นรุนแรง" [137]บทความนี้อ้างอิงจากผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียเมื่อวันที่ 15 พฤศจิกายน พ.ศ. 2453 [138]ในคำอธิบายภายหลังโดยเวิร์นเมสันในปี พ.ศ. 2465 ชื่อ "โรคโลหิตจางชนิดเคียว" ถูกใช้เป็นครั้งแรก[14] [139]ปัญหาในวัยเด็กที่เกี่ยวข้องกับโรคเคียวเซลล์ไม่ได้รับการรายงานจนถึงทศวรรษที่ 1930 แม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องแปลกในประชากรแอฟริกัน - อเมริกันก็ตาม[135]

แพทย์ของเมมฟิสLemuel Diggsนักวิจัยที่อุดมสมบูรณ์เกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ได้นำเสนอความแตกต่างระหว่างโรคเคียวและลักษณะในปีพ. ศ. 2476 แม้ว่าจนถึงปีพ. ศ. 2492 ลักษณะทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการอธิบายโดยJames V. Neelและ EA Beet [14]ปี 1949 เป็นปีที่Linus Paulingอธิบายพฤติกรรมทางเคมีที่ผิดปกติของฮีโมโกลบิน S และระบุว่านี่เป็นความผิดปกติในโมเลกุลเอง[14] [140]การเปลี่ยนแปลงโมเลกุลที่เกิดขึ้นจริงใน HBS ได้อธิบายไว้ในช่วงปลายปี 1950 โดยเวอร์นอนอินแกรม [14]ช่วงปลายทศวรรษที่ 1940 และต้นทศวรรษ 1950 ทำให้เกิดความเข้าใจเพิ่มเติมในความเชื่อมโยงระหว่างโรคมาลาเรียและโรคเคียวเซลล์ ในปีพ. ศ. 2497 การเปิดตัวของฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสทำให้สามารถค้นพบชนิดย่อยบางชนิดเช่นโรค HbSC [14]

การศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติขนาดใหญ่และการศึกษาการแทรกแซงเพิ่มเติมได้รับการแนะนำในปี 1970 และ 1980 ซึ่งนำไปสู่การใช้การป้องกันโรคอย่างแพร่หลายต่อการติดเชื้อนิวโมคอคคัสท่ามกลางการแทรกแซงอื่น ๆ ภาพยนตร์โทรทัศน์ที่ได้รับรางวัลเอ็มมี่ในปี 1972 ของBill Cosbyเรื่องTo All My Friends on Shoreถ่ายทอดเรื่องราวของพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคเคียวเซลล์ [141]ทศวรรษ 1990 มีการพัฒนาไฮดรอกซีคาร์บาไมด์และรายงานการรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกปรากฏในปี 2550 [14]

ตำราเก่า ๆ บางเล่มอ้างถึงโรคนี้ว่า drepanocytosis [142]

สังคมและวัฒนธรรม[ แก้]

ประกันสังคมของสหรัฐอเมริกา[ แก้ไข]

มีผลตั้งแต่วันที่ 15 กันยายน 2017 หน่วยงานประกันสังคมของสหรัฐอเมริกาได้ออกคำวินิจฉัยการตีความนโยบายโดยให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับโรคเคียวและคำอธิบายว่าประกันสังคมประเมินโรคอย่างไรในระหว่างกระบวนการพิจารณาตัดสินสำหรับการเรียกร้องความพิการ [143] [144]

การตีตราในสหรัฐอเมริกา[ แก้ไข]

ในสหรัฐอเมริกามีโรค SCD ล้อมรอบที่กีดกันผู้ที่เป็นโรค SCD จากการได้รับการดูแลที่จำเป็น การตีตราเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันและละตินตามข้อมูลของ National Heart, Lung and Blood Institute [145]ผู้ที่เป็นโรค SCD ได้รับผลกระทบของโรคร้ายต่อชีวิตหลายด้านรวมทั้งความเป็นอยู่ที่ดีทางสังคมและจิตใจ การศึกษาพบว่าผู้ที่เป็นโรค SCD มักรู้สึกราวกับว่าพวกเขาต้องเก็บการวินิจฉัยไว้เป็นความลับเพื่อหลีกเลี่ยงการเลือกปฏิบัติในที่ทำงานและในหมู่เพื่อนที่มีความสัมพันธ์ด้วย[146]ในทศวรรษที่ 1960 รัฐบาลสหรัฐฯสนับสนุนโครงการคัดกรองสถานที่ทำงานสำหรับโรคทางพันธุกรรมเพื่อพยายามป้องกันผู้ที่เป็นโรค SCD การคัดกรองนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อไม่ให้พนักงานอยู่ในสภาพแวดล้อมที่อาจเป็นอันตรายและกระตุ้นให้เกิด SCD [147]

การตีตราในยูกันดา[ แก้ไข]

ยูกันดามี 5 THสูงสุดโรคเซลล์เคียว (SCD) ภาระในโลก[148]ในยูกันดา , สังคมปานที่มีอยู่สำหรับผู้ที่มีโรคเซลล์เคียวเพราะขาดความรู้ทั่วไปของการเกิดโรค ช่องว่างทั่วไปของความรู้เกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ถูกบันทึกไว้ในวัยรุ่นและคนหนุ่มสาวเนื่องจากความลับทางวัฒนธรรมที่ถูกต้องตามทำนองคลองธรรมเกี่ยวกับโรค[148]ในขณะที่คนส่วนใหญ่มักจะเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้ แต่ประชากรส่วนใหญ่ค่อนข้างให้ข้อมูลที่ผิดเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ SCD ผู้ที่ได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคนี้เรียนรู้จากครอบครัวหรือเพื่อนและไม่ได้มาจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ. ความล้มเหลวในการให้ข้อมูลแก่สาธารณชนเกี่ยวกับโรคเซลล์รูปเคียวส่งผลให้ประชากรมีความเข้าใจที่ไม่ดีเกี่ยวกับสาเหตุของโรคอาการและเทคนิคการป้องกัน [149]ความแตกต่างทั้งทางร่างกายและสังคมที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวเช่นโรคดีซ่านการเติบโตทางร่างกายที่แคระแกรนและการมีวุฒิภาวะทางเพศที่ล่าช้าอาจทำให้พวกเขากลายเป็นเป้าหมายของการกลั่นแกล้งการปฏิเสธและการตีตรา [148]

อัตราการเกิดโรคเซลล์เคียวในยูกันดา[ แก้ไข]

ข้อมูลที่รวบรวมเกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ในยูกันดาไม่ได้รับการปรับปรุงตั้งแต่ต้นปี 1970 การขาดข้อมูลเกิดจากการขาดเงินทุนวิจัยของรัฐบาลแม้ว่าชาวอูกันดาจะเสียชีวิตจาก SCD ทุกวัน[150]ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าความถี่ลักษณะของโรคเคียวคือ 20% ของประชากรในยูกันดา[150]ซึ่งหมายความว่า 66 ล้านคนมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคเคียวเซลล์[150]นอกจากนี้ยังคาดว่าชาวอูกันดาราว 25,000 คนเกิดในแต่ละปีด้วยโรค SCD และ 80% ของคนเหล่านี้ไม่ได้มีชีวิตอยู่เลยห้าขวบ[150] SCD ยังมีส่วนทำให้อัตราการเสียชีวิตของเด็กในยูกันดาถึง 25% [150]ชาว Bamba ของยูกันดาซึ่งตั้งอยู่ทางตะวันตกเฉียงใต้ของประเทศมียีน 45% ซึ่งเป็นความถี่ลักษณะที่สูงที่สุดที่บันทึกไว้ในโลก [150] Sickle Cell Clinic ใน Mulago เป็นคลินิกโรคเคียวเซลล์เดียวในประเทศและโดยเฉลี่ยมีผู้ป่วย 200 คนต่อวัน [150]

ความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคเซลล์เคียว[ แก้ไข]

ความอัปยศรอบตัวของโรคนั้นเลวร้ายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคของประเทศที่ไม่ได้รับผลกระทบ ยกตัวอย่างเช่นชาวอูกันดาตะวันออกมีแนวโน้มที่จะมีความรู้มากขึ้นของโรคกว่าชาวอูกันดาตะวันตกที่มีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าโรคเซลล์เคียวส่งผลให้เป็นการลงโทษจากการที่พระเจ้าหรือคาถา [151]ความเข้าใจผิดอื่น ๆ เกี่ยวกับ SCD ได้แก่ ความเชื่อที่ว่าเกิดจากปัจจัยแวดล้อม แต่ในความเป็นจริง SCD เป็นโรคทางพันธุกรรม[152]มีความพยายามทั่วยูกันดาเพื่อจัดการกับความเข้าใจผิดของสังคมเกี่ยวกับโรคนี้ ในปี 2013 มูลนิธิ Uganda Sickle Cell Rescue Foundation ก่อตั้งขึ้นเพื่อเผยแพร่ความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์และต่อสู้กับความอัปยศทางสังคมที่ติดมากับโรค[153]นอกจากความพยายามขององค์กรนี้แล้วยังมีความจำเป็นที่จะต้องรวมการศึกษาโรคเซลล์รูปเคียวไว้ในโปรแกรมการศึกษาด้านสุขภาพชุมชนที่มีมาก่อนเพื่อลดการตีตราของโรคเคียวในยูกันดา [154]

การแยกผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ทางสังคม[ แก้]

ความอัปยศที่ฝังรากลึกของ SCD จากสังคมทำให้ครอบครัวมักซ่อนสถานะป่วยของสมาชิกในครอบครัวเพราะกลัวว่าจะถูกตราหน้าถูกสาปแช่งหรือถูกละทิ้งจากกิจกรรมทางสังคม[155]บางครั้งในยูกันดาเมื่อได้รับการยืนยันว่าสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคเคียวเซลล์จะหลีกเลี่ยงความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดกับสมาชิกทุกคนในครอบครัว[156]การตีตราและการแยกทางสังคมกับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มักจะประสบมักเป็นผลมาจากความเข้าใจผิดที่แพร่หลายว่าผู้ที่เป็นโรค SCD ไม่ควรเข้าสังคมกับผู้ที่ปลอดจากโรค ความคิดนี้ปล้นผู้ที่มีสิทธิ SCD ในการมีส่วนร่วมในกิจกรรมของชุมชนได้อย่างอิสระเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ[148]ความอัปยศที่เกี่ยวข้องกับ SCD และการแยกทางสังคมในโรงเรียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถทำให้ชีวิตของคนหนุ่มสาวที่อยู่กับโรคเคียวเซลล์ยากมาก [148] สำหรับเด็กวัยเรียนที่ติด SCD ความอัปยศที่พวกเขาเผชิญอาจนำไปสู่การปฏิเสธจากเพื่อน [148] การปฏิเสธเพื่อนเกี่ยวข้องกับการกีดกันจากกลุ่มทางสังคมหรือการชุมนุม บ่อยครั้งที่ทำให้บุคคลที่ถูกกีดกันประสบกับความทุกข์ทางอารมณ์และอาจส่งผลให้พวกเขามีผลการเรียนต่ำกว่าปกติการหลีกเลี่ยงโรงเรียนและความล้มเหลวในการประกอบอาชีพในภายหลังในชีวิต [148] การแยกทางสังคมนี้ยังมีแนวโน้มที่จะส่งผลเสียต่อผู้ที่มีความนับถือตนเองและคุณภาพชีวิตโดยรวมของSCD [148]

ผู้หญิงในยูกันดาและ SCD Stigma [ แก้ไข]

มารดาของเด็กที่เป็นโรคเซลล์เคียว[ แก้]

แม่ของเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์มักจะได้รับความอัปยศในปริมาณที่ไม่สมส่วนจากคนรอบข้างและสมาชิกในครอบครัว ผู้หญิงเหล่านี้มักจะถูกตำหนิจากการวินิจฉัย SCD ของบุตรโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มี SCD ในคนรุ่นก่อน ๆ เนื่องจากความสงสัยว่าสุขภาพที่ไม่ดีของเด็กอาจเกิดจากความล้มเหลวของมารดาในการใช้มาตรการด้านสุขภาพป้องกันหรือส่งเสริมสภาพแวดล้อมที่ดีต่อสุขภาพ เพื่อลูกของเธอจะเติบโต [152]การพึ่งพาทฤษฎีที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยแวดล้อมในการตำหนิมารดาสะท้อนให้เห็นถึงความรู้ที่ไม่ดีของชาวยูกันดาจำนวนมากเกี่ยวกับวิธีที่โรคนี้ได้มาซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมไม่ใช่สิ่งแวดล้อม [152]แม่ของเด็กที่เป็นโรคเคียวมักถูกทิ้งให้มีทรัพยากรที่ จำกัด มากเพื่อปกป้องอนาคตของพวกเขาจากความอัปยศของการมี SCD [152]การขาดการเข้าถึงแหล่งข้อมูลนี้เป็นผลมาจากบทบาทรองของพวกเขาภายในโครงสร้างครอบครัวตลอดจนความแตกต่างทางชนชั้นที่ขัดขวางความสามารถของมารดาจำนวนมากในการตอบสนองค่าใช้จ่ายและความรับผิดชอบในการดูแลเด็กเพิ่มเติม [152]

หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคเซลล์เคียว[ แก้ไข]

ผู้หญิงที่อยู่กับ SCD ที่ตั้งครรภ์มักเผชิญกับการเลือกปฏิบัติและความท้อแท้อย่างมากในยูกันดา ผู้หญิงเหล่านี้มักถูกเพื่อนร่วมงานตราหน้าว่าขาดความรับผิดชอบต่อการมีลูกในขณะที่อยู่กับโรคเคียวหรือแม้แต่มีเพศสัมพันธ์ในขณะที่อยู่กับ SCD [ ต้องการอ้างอิง ]วิจารณ์และการตัดสินผู้หญิงเหล่านี้ได้รับไม่เพียง แต่จากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ แต่ยังมาจากครอบครัวของพวกเขามักจะทำให้พวกเขารู้สึกเพียงอย่างเดียวหดหู่กังวลละอายใจและมีน้อยมากการสนับสนุนทางสังคม [ ต้องการอ้างอิง ]หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค SCD ส่วนใหญ่ยังคงเป็นคุณแม่เลี้ยงเดี่ยวเนื่องจากเป็นเรื่องปกติที่คู่นอนชายของพวกเขาจะถูกทิ้งไว้โดยอ้างว่าพวกเขาไม่ทราบถึงสถานะ SCD ของคู่ของตน [ ต้องการข้อมูลอ้างอิง ] การที่ผู้หญิงเหล่านี้ถูกทอดทิ้งไม่เพียง แต่ทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์ แต่การสนับสนุนจากผู้ปกครองในระดับต่ำนี้สามารถเชื่อมโยงกับอาการซึมเศร้าและคุณภาพชีวิตโดยรวมของเด็กที่ลดลงเมื่อคลอดออกมา [157]

การวิจัย[ แก้ไข]

การปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือ[ แก้ไข]

ในขณะที่การปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือสามารถรักษาสภาพได้ผู้บริจาคที่เหมาะสมมีอยู่ในคนเพียง 10% เท่านั้น [158]ประมาณ 7% ของผู้คนเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากขั้นตอนนี้และอาจเกิดการต่อกิ่งกับโรคโฮสต์ [158]

ยีนบำบัด[ แก้ไข]

โรคต่างๆเช่นโรคเคียวเซลล์ซึ่งฟีโนไทป์ปกติหรือการทำงานของเซลล์อาจได้รับการฟื้นฟูในเซลล์ที่เป็นโรคโดยสำเนายีนปกติที่กลายพันธุ์อาจเป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการรักษาด้วยยีนบำบัด ไม่ทราบความเสี่ยงและประโยชน์ที่เกี่ยวข้องกับยีนบำบัดสำหรับโรคเคียวเซลล์ [159]

ในปี 2544 มีรายงานว่าโรคเคียวเซลล์ได้รับการรักษาในหนูโดยใช้ยีนบำบัดได้สำเร็จ[160] [161]นักวิจัยใช้เวกเตอร์ของไวรัสเพื่อสร้างหนูซึ่งโดยพื้นฐานแล้วมีข้อบกพร่องแบบเดียวกับที่ทำให้เกิดโรคเซลล์เคียวของมนุษย์นั่นคือการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) ซึ่งโดยปกติแล้วแต่ละคนจะหยุดสร้างในไม่ช้าหลังคลอด ในมนุษย์การใช้ไฮดรอกซียูเรียเพื่อกระตุ้นการผลิต HbF เป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถบรรเทาอาการของโรคเคียวเซลล์ได้ชั่วคราว นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนนี้เป็นวิธีที่ถาวรมากขึ้นในการเพิ่มการผลิต HbF ในการรักษา[162]

การทดลองทางคลินิกระยะที่ 1ของการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคเคียวเซลล์ในมนุษย์เริ่มขึ้นในปี 2014 การทดลองทางคลินิกจะประเมินความปลอดภัยของไขกระดูกที่ดัดแปลงเลนติไวรัสสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเคียวชนิดรุนแรง[163] [164]อย่างไรก็ตามในปี 2020 ยังไม่มีรายงานการทดลองที่มีการควบคุมแบบสุ่ม[159]รายงานผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการรักษาได้รับการตีพิมพ์ในเดือนมีนาคม 2017 โดยมีผู้เข้ารับการบำบัดเพิ่มขึ้นอีกสองสามรายนับจากนั้น[165] [166]

แพลตฟอร์มการแก้ไขยีนเช่น CRISPR / Cas9 ถูกนำมาใช้เพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่นำมาจากบุคคลที่มีภาวะ[167]ในเดือนกรกฎาคม 2019 เครื่องมือยีนแก้ไขCRISPRได้ถูกใช้ในเซลล์ไขกระดูกแก้ไขกระดูกจากคนที่มี SCD ที่จะ "เปิด" ยีนของฮีโมโกลของทารกในครรภ์ [168]นักวิจัยจำนวนหนึ่งได้พิจารณาว่าผลกระทบทางจริยธรรมของ SCD เป็นหนึ่งในการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี CRISPR ครั้งแรกที่มีศักยภาพเนื่องจากการละเมิดในอดีตและการละเลยของชุมชนชาวแอฟริกันอเมริกันโดยสาขาการแพทย์[169]

ในปี 2560 มีการทดลองทางคลินิก 12 ครั้งโดยเน้นที่ยีนบำบัดเพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว จากการทดลองทั้งหมด 12 ครั้งพบว่ามีสี่คนแทนที่ยีน HBB ที่กลายพันธุ์ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี การทดลองสามครั้งใช้ Mozobil ซึ่งเป็นยาที่ใช้ในการรักษามะเร็งชนิดต่างๆเพื่อตรวจสอบว่าการเพิ่มขึ้นของเซลล์ต้นกำเนิดสามารถใช้ในการบำบัดด้วยยีนได้หรือไม่ การทดลองชิ้นหนึ่งมุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ตัวอย่างไขกระดูกจากผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว การทดลองอื่นทดลองโดยใช้เลือดจากสายสะดือจากทารกทั้งที่มีและไม่มีโรคโลหิตจางชนิดเคียวเพื่อพัฒนาการบำบัดด้วยยีน [170]

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด[ แก้]

ไม่มีหลักฐานทางการแพทย์ที่ชัดเจนในการระบุความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นเกี่ยวกับการรักษาผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด [171]

หมายเหตุ[ แก้ไข]

  1. ^ การ นับเลขในอดีตทำให้กรดกลูตามิกตกค้างที่ตำแหน่ง 6 เนื่องจากการข้ามเมไทโอนีน (M / Met) เริ่ม codon ในการกำหนดหมายเลขตำแหน่งของกรดอะมิโนโปรตีน ระบบการตั้งชื่อในปัจจุบันเรียกร้องให้นับเมทไธโอนีนเป็นกรดอะมิโนตัวแรกส่งผลให้กากของกรดกลูตามิกตกลงที่ตำแหน่ง 7 การอ้างอิงจำนวนมากยังคงอ้างถึงตำแหน่งที่ 6 และทั้งสองควรอ้างอิงเพื่อความชัดเจน

อ้างอิง[ แก้ไข]

  1. ^ a b c d e "สัญญาณและอาการของโรคเซลล์เคียวคืออะไร" . หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน 12 มิถุนายน 2558. สืบค้นเมื่อ 9 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  2. ^ a b c d e f g h i j "Sickle Cell Disease คืออะไร?" . หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน 12 มิถุนายน 2558. สืบค้นเมื่อ 6 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  3. ^ a b c "Sickle Cell Disease คืออะไร" . หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน 12 มิถุนายน 2558. สืบค้นเมื่อ 24 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  4. ^ a b c "โรคเซลล์เคียววินิจฉัยได้อย่างไร" . หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน 12 มิถุนายน 2558. สืบค้นเมื่อ 9 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  5. ^ ขคง "โรคเคียวเซลล์และความผิดปกติของฮีโมโกลแผ่นอื่น ๆ N ° 308" มกราคม 2554. สืบค้นเมื่อ 9 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  6. ^ a b c d "โรคเซลล์เคียวได้รับการรักษาอย่างไร" . หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน 12 มิถุนายน 2558. สืบค้นเมื่อ 9 มีนาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ8 มีนาคม 2559 .
  7. ^ a b GBD 2015 อุบัติการณ์การบาดเจ็บจากโรคความชุกของผู้ทำงานร่วมกัน (ตุลาคม 2559) "ระดับโลกระดับภูมิภาคและระดับชาติอุบัติการณ์ความชุกและปีอาศัยอยู่กับความพิการ 310 โรคและการบาดเจ็บ 1990-2015: การวิเคราะห์ระบบสำหรับภาระของการศึกษาโรค 2015" มีดหมอ . 388 (10053): 1545–1602 ดอย : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282  
  8. ^ a b c GBD 2015 Mortality Causes of Death Collaborators (ตุลาคม 2559) "ทั่วโลกในระดับภูมิภาคและระดับชาติคาดหวังชีวิตทุกสาเหตุการตายและการตายสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ 249 สาเหตุของการเสียชีวิต 1980-2015: การวิเคราะห์ระบบสำหรับภาระของการศึกษาโรค 2015" มีดหมอ . 388 (10053): 1459–1544 ดอย : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 PMID 27733281  
  9. ^ "การเรียนรู้เกี่ยวกับโรคมือถือเคียว" สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ . 9 พฤษภาคม 2559. สืบค้นเมื่อวันที่ 4 มกราคม 2017 . สืบค้นเมื่อ23 มกราคม 2560 .
  10. ^ Global Burden of Disease Study 2013 ผู้ทำงานร่วมกัน (สิงหาคม 2015) "ระดับโลกระดับภูมิภาคและระดับชาติอุบัติการณ์ความชุกและปีอาศัยอยู่กับความพิการ 301 เฉียบพลันและเรื้อรังโรคและการบาดเจ็บใน 188 ประเทศ 1990-2013: การวิเคราะห์ระบบสำหรับภาระของการศึกษาโรค 2013" มีดหมอ . 386 (9995): 743–800 ดอย : 10.1016 / s0140-6736 (15) 60692-4 . PMC 4561509 . PMID 26063472  
  11. ^ รีสซีวิลเลียมส์เทนเนสซี, Gladwin มอนแทนา (ธันวาคม 2010) “ โรคเคียวเซลล์”. มีดหมอ . 376 (9757): 2561–31 ดอย : 10.1016 / s0140-6736 (10) 61029-x . PMID 21131035 S2CID 29909566  
  12. ^ Elzouki AY (2012) ตำรากุมารเวชศาสตร์คลินิก (2 ed.). เบอร์ลิน: Springer น. 2950. ISBN 9783642022012.
  13. ^ a b c Savitt TL, Goldberg MF (มกราคม 1989) "รายงานผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวในปีพ. ศ. 2453 ของ Herrick เรื่องที่เหลือ" JAMA 261 (2): 266–71 ดอย : 10.1001 / jama.261.2.266 . PMID 2642320 
  14. ^ a b c d e f g h i j Serjeant GR (ธันวาคม 2553) “ โรคเคียวเซลล์หนึ่งร้อยปี” . วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ . 151 (5): 425–9. ดอย : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08419.x . PMID 20955412 
  15. ^ a b หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์ URL = ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease
  16. ^ a b หาว BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH, Jordan L, Lanzkron SM, Lottenberg R, Savage WJ, Tanabe PJ, Ware RE, Murad MH, Goldsmith JC, Ortiz E, Fulwood R, Horton A, John-Sowah J (กันยายน 2014) "การจัดการโรคเซลล์รูปเคียว: สรุปรายงานตามหลักฐานประจำปี 2014 โดยคณะผู้เชี่ยวชาญ" JAMA . 312 (10): 1033–48 ดอย : 10.1001 / jama.2014.10517 . PMID 25203083 . S2CID 37681044  
  17. ^ "BestBets: วิกฤตเซลล์รูปเคียวควรอยู่ได้นานแค่ไหน?" . สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2010-06-17 . สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  18. ^ มาร์ V อับบาส, AK Fausto N, Aster J (28 พฤษภาคม 2009) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) ed.) สุขภาพ Elsevier หน้า Kindle Locations 33498-33499
  19. ^ Olujohungbe A, Burnett AL (มีนาคม 2013) "ฉันจัดการแข็งตัวเนื่องจากโรคเซลล์เคียว" วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ . 160 (6): 754–65 ดอย : 10.1111 / bjh.12199 . PMID 23293942 
  20. ^ a b c d Glassberg J (สิงหาคม 2554) "การจัดการตามหลักฐานของโรคเคียวเซลล์ในแผนกฉุกเฉิน". การปฏิบัติการเวชศาสตร์ฉุกเฉิน . 13 (8): 1-20, Quiz 20. PMID 22164362 
  21. ^ a b Anie KA, Green J (พฤษภาคม 2015) "การบำบัดทางจิตสำหรับโรคเคียวและความเจ็บปวด" . ฐานข้อมูล Cochrane ของการตรวจสอบอย่างเป็นระบบ (5): CD001916 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD001916.pub3 . PMC 7063720 PMID 25966336  
  22. ^ เพียร์สัน HA (สิงหาคม 1977) "โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและการติดเชื้อรุนแรงเนื่องจากแบคทีเรียห่อหุ้ม" (Free full text) . วารสารโรคติดเชื้อ . 136 Suppl: S25–30 ดอย : 10.1093 / infdis / 136.Supplement.S25 . PMID 330779 เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2016/05/27  
  23. ^ Wong WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G (มีนาคม 2535) "โพลีแซคคาไรด์ห่อหุ้มการติดเชื้อแบคทีเรียในโรคโลหิตจางชนิดเคียว: ประสบการณ์ทางระบาดวิทยาสามสิบปี" วารสารโลหิตวิทยาอเมริกัน . 39 (3): 176–82. ดอย : 10.1002 / ajh.2830390305 . PMID 1546714 . S2CID 19977178 .  
  24. ^ Khatib R, Rabah R, Sarnaik SA (มกราคม 2552) "ม้ามโตผิดปกติ: การปรับปรุง". รังสีวิทยาในเด็ก . 39 (1): 17–22. ดอย : 10.1007 / s00247-008-1049-9 . PMID 19002450 S2CID 2547649 .  
  25. ^ Mekontso Dessap A, ลีออน R, Habibi A, Nzouakou R, Roudot-Thoraval F, Adnot S, Godeau B, Galacteros F, Brun-Buisson C, Brochard L, Maitre B (มีนาคม 2008) "ความดันโลหิตสูงในปอดและโรคปอดในช่วงที่มีอาการทรวงอกเฉียบพลันรุนแรงในโรคเคียวเซลล์". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 177 (6): 646–53. CiteSeerX 10.1.1.504.790ดอย : 10.1164 / rccm.200710-1606OC . PMID 18174543  
  26. ^ พอล RN คาสโตร OL, Aggarwal A, Oneal PA (กันยายน 2011) “ โรคหน้าอกเฉียบพลัน: โรคเซลล์รูปเคียว”. วารสารโลหิตวิทยายุโรป . 87 (3): 191–207 ดอย : 10.1111 / j.1600-0609.2011.01647.x . PMID 21615795 S2CID 40320701  
  27. ^ มาร์ V อับบาส, AK Fausto N, Aster J (28 พฤษภาคม 2009) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) ed.) สุขภาพ Elsevier pp. Kindle ที่ตั้ง 33329.
  28. ^ Slavov SN คาชิมะ S, ม้าลาย AC, Covas DT (สิงหาคม 2011) "มนุษย์ parvovirus B19: การพิจารณาทั่วไปและผลกระทบต่อผู้ป่วยที่มีโรคเซลล์เคียวและธาลัสซีและการถ่ายเลือด" FEMS ภูมิคุ้มกันวิทยาและจุลชีววิทยาทางการแพทย์62 (3): 247–62 ดอย : 10.1111 / j.1574-695X.2011.00819.x . PMID 21585562 
  29. ^ Balgir อาร์เอส (มีนาคม 2012) "การขยายตัวของชุมชนและภูมิศาสตร์ของยีนของลักษณะเซลล์รูปเคียวและการขาด G6PD และการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อต่อต้านโรคมาลาเรีย: ประสบการณ์จากดินแดนชนเผ่าในอินเดีย" โรคหัวใจและหลอดเลือดและโลหิตวิทยาตัวแทนในยาเคมี 10 (1): 3–13. ดอย : 10.2174 / 187152512799201190 . PMID 22264009 
  30. ^ Jadavji T, Prober CG (เมษายน 1985) "Dactylitis ในเด็กที่มีลักษณะเคียวของเซลล์" . วารสารสมาคมการแพทย์แคนาดา . 132 (7): 814–5. PMC 1345873 PMID 3978504 .  
  31. ^ Worrall เวอร์มอนต์ Butera V (ธันวาคม 1976) “ ซิกเคิล - เซลล์ dactylitis” . วารสารศัลยกรรมกระดูกและข้อ. ปริมาณอเมริกัน 58 (8): 1161–3. ดอย : 10.2106 / 00004623-197658080-00024 . PMID 1002763 เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2016/09/23 
  32. ^ Miller ST (พฤษภาคม 2554). "ฉันจะรักษาอาการหน้าอกเฉียบพลันในเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ได้อย่างไร" . เลือด . 117 (20): 5297–305 ดอย : 10.1182 / blood-2010-11-261834 . PMID 21406723 S2CID 206896811 .  
  33. ^ เพื่อน A, Girzadas D (2021) “ โรคทรวงอกเฉียบพลัน” . StatPearls สำนักพิมพ์ StatPearls PMID 28722902 สืบค้นเมื่อ21 มีนาคม 2564 . 
  34. ^ James WD, Berger TG และอื่น ๆ (2549). โรคผิวหนังของแอนดรูวส์: คลินิกโรคผิวหนัง . แซนเดอร์เอลส์เวียร์ น. 847. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  35. ^ Sankaran VG, Orkin SH ( ม.ค. 2013) "การเปลี่ยนจากฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์เป็นผู้ใหญ่" . มุมมอง Cold Spring Harbor ในการแพทย์ 3 (1): a011643 ดอย : 10.1101 / cshperspect.a011643 . PMC 3530042 . PMID 23209159  
  36. ^ "โรคเซลล์เคียว" . NORD (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของหายาก) สืบค้นเมื่อ10 มิถุนายน 2562 .
  37. ^ "โรคเซลล์เคียว" พันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2016/05/15 สืบค้นเมื่อ2016-05-07 .
  38. ^ Green NS, Fabry ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL (ตุลาคม 1993) "เซเนกัล haplotype มีความสัมพันธ์กับ HbF ที่สูงกว่า haplotypes เบนินและแคเมอรูนในเด็กแอฟริกันที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว" วารสารโลหิตวิทยาอเมริกัน . 44 (2): 145–6. ดอย : 10.1002 / ajh.2830440214 . PMID 7505527 S2CID 27341091  
  39. ^ Suzanne แคลนซี (2008) “ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม” . การศึกษาธรรมชาติ . 1 (1): 187.
  40. ^ Wellstein A, Pitschner HF (กรกฎาคม 1988) "คอมเพล็กซ์โค้งปริมาณการตอบสนองของ atropine ในมนุษย์อธิบายได้ด้วยฟังก์ชั่นที่แตกต่างกันของ M1- และ M2-cholinoceptors" หอจดหมายเหตุ Naunyn-Schmiedeberg ของเภสัชวิทยา 338 (1): 19–27. ดอย : 10.1007 / bf00168807 . PMC 3237253 . PMID 22089617  
  41. ^ แอลลิสัน AC (ตุลาคม 2009) “ การควบคุมพันธุกรรมของเชื้อมาลาเรียในมนุษย์”. ความเห็นในปัจจุบันภูมิคุ้มกัน 21 (5): 499–505 ดอย : 10.1016 / j.coi.2009.04.001 . PMID 19442502 
  42. ^ Kwiatkowski DP (สิงหาคม 2005) "วิธีมาลาเรียมีผลกระทบต่อจีโนมมนุษย์และสิ่งที่มนุษย์พันธุศาสตร์สามารถสอนเราเกี่ยวกับโรคมาลาเรีย" American Journal of Human Genetics . 77 (2): 171–92. ดอย : 10.1086 / 432519 . PMC 1224522 . PMID 16001361  
  43. ^ Ponçon N, Toty C, L'Ambert G เลอกอฟฟ์ G, Brengues C, F Schaffner, Fontenille D (กุมภาพันธ์ 2007) "ชีววิทยาและพลวัตของพาหะของโรคมาลาเรียที่อาจเกิดขึ้นในฝรั่งเศสตอนใต้" . วารสารมาลาเรีย . 6 (1): 18. ดอย : 10.1186 / 1475-2875-6-18 . PMC 1808464 PMID 17313664  
  44. ^ Lesi FE, บาสซีย์ EE (กรกฎาคม 1972) "การศึกษาครอบครัวในโรคเคียวเซลล์ในไนจีเรีย". วารสารชีวสังคม . 4 (3): 307–13. ดอย : 10.1017 / S0021932000008622 . PMID 5041262 
  45. ^ Capriotti T, Frizzell JP (2016) พยาธิสรีรวิทยา: แนวคิดเบื้องต้นและมุมมองทางคลินิก นครฟิลาเดลเฟีย. ISBN 9780803615717. OCLC  900626405
  46. ^ "เซลล์เคียวทำให้เกิดโรคได้อย่างไร" . สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2010-09-23 . สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  47. ^ "เคียวเซลล์โลหิตจาง: eMedicine แพทย์ฉุกเฉิน" ที่เก็บถาวรจากเดิมเมื่อวันที่ 2010-12-04 สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  48. ^ คล๊าร์คจีเอ็มฮิกกินส์ TN (สิงหาคม 2000) "การตรวจสอบฮีโมโกลบินและธาลัสซีเมียในห้องปฏิบัติการ: ทบทวนและปรับปรุง" . เคมีคลินิก . 46 (8 แต้ม 2): 1284–90. ดอย : 10.1093 / clinchem / 46.8.1284 . PMID 10926923 เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2008/03/20 
  49. ^ "BestBets: การตรวจปัสสาวะเป็นประจำและการถ่ายภาพรังสีทรวงอกตรวจพบการติดเชื้อแบคทีเรียที่ลึกลับในผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวที่นำเสนอต่อแผนกอุบัติเหตุและฉุกเฉินด้วยภาวะวิกฤตที่เจ็บปวดหรือไม่" . สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2010-06-17 . สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  50. ^ "สังคมแห่งชาติของที่ปรึกษาทางพันธุกรรม: เกี่ยวกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม" www.nsgc.org . สืบค้นเมื่อ2021-02-24 .
  51. ^ "ABGC - ข้อมูลสำหรับผู้ได้รับการรับรองให้การปรึกษาทางพันธุกรรม | ABGC" www.abgc.net . สืบค้นเมื่อ2021-02-23 .
  52. ^ ลีซีเดวีส์, S. และ Dezatoux, C. (2000) การตรวจคัดกรองโรคเซลล์เคียวในทารกแรกเกิด Cochrane ร่วมมือ จอห์นไวลีย์แอนด์ซันส์ จำกัด
  53. ^ "ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของสี Tackle เชื้อชาติเผ่าพันธุ์ความไม่เสมอภาคในการดูแลสุขภาพ" NPR.org สืบค้นเมื่อ2021-02-23 .
  54. ^ Goldsmith JC, Bonham VL, ช่างไม้ CH, Kato GJ, Noonan AS, Steinberg MH (มีนาคม 2555) "กรอบวาระการวิจัยสำหรับลักษณะเซลล์เคียว: การสร้างความเข้าใจในปัจจุบันของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นทางคลินิกและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นของพวกเขา" วารสารโลหิตวิทยาอเมริกัน . 87 (3): 340–6. ดอย : 10.1002 / ajh.22271 . PMC 3513289 PMID 22307997  
  55. ^ Bonham VL, Dover GJ, Brody LC (กันยายน 2010) "การคัดกรองนักกีฬานักเรียนสำหรับลักษณะเซลล์รูปเคียว - การทดลองทางสังคมและทางคลินิก" วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 363 (11): 997–9. ดอย : 10.1056 / NEJMp1007639 . PMID 20825310 
  56. ^ คารา K, เบนจามินฮยอนจุง, เคลย์ตัน EW รอสส์ LF (พฤศจิกายน 2011) “ ทัศนคติและความเชื่อของผู้ให้บริการเวชศาสตร์การกีฬาต่อการตรวจคัดกรองลักษณะเซลล์รูปเคียวของนักกีฬานักเรียน”. วารสารคลินิกเวชศาสตร์การกีฬา . 21 (6): 480–5. ดอย : 10.1097 / JSM.0b013e31822e8634 . PMID 21959797 S2CID 11404187  
  57. ^ Ferrari R, Parker LS, Grubs RE, Krishnamurti L (ธันวาคม 2558) "การคัดกรองลักษณะเซลล์เคียวของนักกีฬาวิทยาลัย: เหตุผลทางจริยธรรมสำหรับการปฏิรูปโครงการ" วารสารการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม . 24 (6): 873–7. ดอย : 10.1007 / s10897-015-9849-1 . PMID 26040250 S2CID 15889144 .  
  58. ^ "คำชี้แจงเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองเซลล์เคียวลักษณะการมีส่วนร่วมและแข็งแรง" www.hematology.org . สืบค้นเมื่อ2021-02-24 .
  59. ^ มาร์ติน C, Pialoux วี Faes C, E Charrin หนัง S, Connes P (กุมภาพันธ์ 2018) "การออกกำลังกายเพิ่มหรือลดความเสี่ยงของโรคเคียวเซลล์แทรกซ้อนหรือไม่". วารสารเวชศาสตร์การกีฬาของอังกฤษ . 52 (4): 214–218 ดอย : 10.1136 / bjsports-2015-095317 . PMID 26701924 S2CID 24464344  
  60. ^ "รักษาดีด้วยโรคเซลล์เคียว - Brent Sickle Cell & Thalassemia Center" . www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . สืบค้นเมื่อ4 ตุลาคม 2562 .
  61. ^ "โภชนาการสำหรับเด็กที่มีเคียวเซลล์โลหิตจาง" www.eatright.org . สืบค้นเมื่อ5 ตุลาคม 2562 .
  62. ^ Soe HH, Abas AB, Than NN, Ni H, Singh J, Said AR, Osunkwo I (พฤษภาคม 2020) "การเสริมวิตามินดีสำหรับโรคเคียวเซลล์". ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 5 : CD010858 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD010858.pub3 . PMC  7386793. PMID 32462740 
  63. ^ สำนักงานกกต. (7 กรกฎาคม 2560). "ประกาศข่าว - องค์การอาหารและยาได้รับการอนุมัติการรักษาใหม่สำหรับโรคเซลล์เคียว" www.fda.gov . สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อวันที่ 10 กรกฎาคม 2017 . สืบค้นเมื่อ10 กรกฎาคม 2560 .
  64. ^ "ตามหลักฐานการบริหารจัดการของโรคมือถือเคียว" (PDF) 2557 . สืบค้นเมื่อ16 พฤศจิกายน 2560 . เพนิซิลลินป้องกันโรควันละสองครั้งเริ่มตั้งแต่ทารกตอนต้นและดำเนินต่อไปจนถึงอายุอย่างน้อย 5 ปี
  65. ^ Dixit R, Nettem S, Madan SS, Soe HH, Abas AB, Vance LD, Stover PJ (มีนาคม 2018) “ การเสริมโฟเลตในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์” . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ3 : CD011130 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD011130.pub3 . PMC 5440187 . PMID 29546732  
  66. ^ Oniyangi O, Omari AA (พฤศจิกายน 2019) “ มาลาเรียคีโมโพรพิแลกซิสในโรคเคียวเซลล์” . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ พ.ศ. 2562 (11). ดอย : 10.1002 / 14651858.CD003489.pub2 . PMC 6532723 PMID 31681984  
  67. ^ Carroll CP (มกราคม 2020) "การรักษาโอปิออยด์สำหรับอาการปวดเฉียบพลันและเรื้อรังในผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์". ประสาทจดหมาย เอลส์เวียร์ BV. 714 : 134534. ดอย : 10.1016 / j.neulet.2019.134534 . PMID 31593753 S2CID 203667575  
  68. ^ Okomo U, Meremikwu MM (กรกฎาคม 2017) "การบำบัดทดแทนของเหลวสำหรับอาการปวดเฉียบพลันในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์" . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 7 : CD005406 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD005406.pub5 . PMC 6483538 PMID 28759112 .  
  69. ^ ศูนย์ประเมินผลและวิจัยยา (2019-12-20) "องค์การอาหารและยาได้รับการอนุมัติ crizanlizumab-tmca สำหรับโรคเซลล์เคียว" อย .
  70. ^ ดิช TK, แจคกี้ RL (1998) "ภาวะแทรกซ้อนในปอดของโรคเซลล์เคียว". ใน Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA (eds.) เวชศาสตร์การดูแลปอดและวิกฤต (6th ed.). เซนต์หลุยส์: มอสบี้ หน้า 1–10. ISBN 978-0-8151-1371-3.
  71. ^ Martí-Carvajal AJ, Conterno LO, Knight-Madden JM (กันยายน 2019) “ ยาปฏิชีวนะรักษากลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์” . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 9 : CD006110 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD006110.pub5 . PMC 6749554 . PMID 31531967  
  72. ^ Dolatkhah R, S Dastgiri (มกราคม 2020) “ การถ่ายเลือดเพื่อรักษาอาการทรวงอกเฉียบพลันในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์” . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ1 : CD007843 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD007843.pub4 . PMC 6984655 PMID 31942751  
  73. ^ a b Nevitt SJ, Jones AP, Howard J (เมษายน 2017) "Hydroxyurea (ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์) สำหรับโรคเคียวเซลล์" . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ4 : CD002202 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD002202.pub2 . PMC 6478259 . PMID 28426137 .  
  74. ^ Charache S , ML Terrin มัวร์ RD โดเวอร์ GJ บาร์ตัน FB, Eckert SV, ฮอน RP พันธบัตร DR (พฤษภาคม 1995) "ผลของไฮดรอกซียูเรียต่อความถี่ของวิกฤตที่เจ็บปวดในโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ผู้ตรวจสอบการศึกษาไฮดรอกซียูเรียในโรคโลหิตจางแบบเคียวหลายศูนย์" วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 332 (20): 1317–22 ดอย : 10.1056 / NEJM199505183322001 . PMID 7715639 
  75. ^ Steinberg MH, บาร์ตันไฮน์, คาสโตร O, Pegelow CH, บัลลาส SK, Kutlar A, Orringer E, Bellevue R, โอลิวิ N, Eckman เจวาร์ M, รามิเรซ G, แอดเลอร์บีสมิ ธ W, คาร์ลอ T, Ataga K, DeCastro L, Bigelow C, Saunthararajah Y, Telfer M, Vichinsky E, Claster S, Shurin S, Bridges K, Waclawiw M, Bonds D, Terrin M (เมษายน 2546) "ผลกระทบของ hydroxyurea ต่อการตายและการเจ็บป่วยในโรคโลหิตจางเซลล์ผู้ใหญ่เคียว: ความเสี่ยงและผลประโยชน์ถึง 9 ปีของการรักษา" JAMA 289 (13): 1645–51 ดอย : 10.1001 / jama.289.13.1645 . PMID 12672732 
  76. ^ Platt OS (มีนาคม 2551) "Hydroxyurea สำหรับรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว". วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 358 (13): 1362–9 ดอย : 10.1056 / NEJMct0708272 . PMID 18367739 S2CID 351061  
  77. ^ Center for Drug Evaluation and Research (25 พฤศจิกายน 2019). "องค์การอาหารและยาได้รับการอนุมัติ voxelotor สำหรับโรคเซลล์เคียว" อย. สืบค้นเมื่อ9 ธันวาคม 2562 .
  78. ^ Drasar E, Igbineweka N, Vasavda N, Free M, Awogbade M, Allman M, Mijovic A, Thein SL (มีนาคม 2554) "การใช้การถ่ายเลือดในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเคียว - สถาบันเดียวมีประสบการณ์มากกว่าสิบปี" วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ . 152 (6): 766–70. ดอย : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08451.x . PMID 21275951 S2CID 44562296  
  79. ^ Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M (มกราคม 2554) "ผลของการบำบัดด้วยการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงเรื้อรังต่อ vasculopathies และ Silent infarcts ในผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์" . วารสารโลหิตวิทยาอเมริกัน . 86 (1): 104–6. ดอย : 10.1002 / ajh.21901 . PMID 21117059 
  80. ^ Mirre E, Brousse วี Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, Dumont MD, Lenoir G, เดอ Montalembert M (มีนาคม 2010) "ความเป็นไปได้และประสิทธิภาพของการให้เลือดเรื้อรังสำหรับการป้องกันโรคหลอดเลือดสมองในเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์". วารสารโลหิตวิทยายุโรป . 84 (3): 259–65 ดอย : 10.1111 / j.1600-0609.2009.01379.x . PMID 19912310 . S2CID 24316310  
  81. ^ วอลเตอร์สพิธีกรอดทน M, Leisenring W, Eckman JR, สกอตต์เจพี Mentzer สุขาเดวีส์เซาท์แคโรไลนา, Ohene-Frempong K, Bernaudin F แมตทิวส์ซี Storb R, ซัลลิแวน KM (สิงหาคม 1996) “ การปลูกถ่ายไขกระดูกสำหรับโรคเคียวเซลล์”. วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 335 (6): 369–76 ดอย : 10.1056 / NEJM199608083350601 . PMID 8663884 S2CID 25256772  
  82. ^ Kaiser J (2020/12/05) "CRISPR และกลยุทธ์ทางพันธุกรรมอีกข้อบกพร่องแก้ไขเซลล์ในสองความผิดปกติของเลือดที่พบบ่อย" ScienceMag.orgวิทยาศาสตร์. สืบค้นเมื่อ2020-12-07 . ... ทีมงานรายงานว่าสองกลยุทธ์ในการแก้ไขเซลล์เม็ดเลือดที่ทำงานผิดปกติโดยตรงได้ช่วยปรับปรุงสุขภาพของคนจำนวนหนึ่งที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้อย่างมาก
  83. ^ a b c d Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH (ธันวาคม 2019) "การรักษาโรคหลอดเลือดตีบของกระดูกในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์" . ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 12 : CD004344 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD004344.pub7 . PMC 6894369 PMID 31803937  
  84. ^ มาร์ V อับบาส, AK Fausto N, Aster J (28 พฤษภาคม 2009) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) ed.) สุขภาพ Elsevier หน้า Kindle Locations 33530-33531
  85. ^ Wierenga KJ, Hambleton IR ลูอิส NA (มีนาคม 2001) "ค่าประมาณการรอดชีวิตสำหรับผู้ป่วยโรคเซลล์รูปเคียวโฮโมไซกัสในจาเมกา: การศึกษาประชากรตามคลินิก" มีดหมอ . 357 (9257): 680–3 ดอย : 10.1016 / s0140-6736 (00) 04132-5 . PMID 11247552 S2CID 37012133  
  86. ^ Costa FF, Conran N (2016) เคียวเซลล์โลหิตจาง: จากวิทยาศาสตร์พื้นฐานในการปฏิบัติงานทางคลินิก สปริงเกอร์. น. 35. ISBN 9783319067131. สืบค้นเมื่อ8 พฤษภาคม 2559 .
  87. ^ Prabhakar H, เฮย์วูด C, Molokie R (พฤษภาคม 2010) "โรคเซลล์เคียวในสหรัฐอเมริกา: มองย้อนกลับไปข้างหน้าและ 100 ปีของความคืบหน้าในการบริหารจัดการและการอยู่รอด" วารสารโลหิตวิทยาอเมริกัน . 85 (5): 346–53 ดอย : 10.1002 / ajh.21676 . PMID 20425797 
  88. ^ Kavanagh PL, Sprinz PG, Vinci SR, Bauchner H, Wang CJ (ธันวาคม 2554) "การจัดการเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์: การทบทวนวรรณกรรมที่ครอบคลุม" . กุมารทอง . 128 (6): e1552–74 ดอย : 10.1542 / peds.2010-3686 . PMID 22123880 S2CID 14524078 เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2016/03/04  
  89. ^ อดัมส์ RJ, Ohene-K Frempong วัง W (2001) “ เซลล์เคียวกับสมอง”. โลหิตวิทยา. สมาคมโลหิตวิทยาแห่งสหรัฐอเมริกา โปรแกรมการศึกษา . 2544 (1): 31–46. ดอย : 10.1182 / asheducation-2001.1.31 . PMID 11722977 
  90. ^ อดัมส์ RJ (พฤศจิกายน 2007) “ จังหวะใหญ่ในคนตัวเล็ก” . หอจดหมายเหตุวิทยา . 64 (11): 1567–74 ดอย : 10.1001 / archneur.64.11.1567 . PMID 17998439 
  91. ^ เคนนีเมกะวัตต์, จอร์จ AJ จวร์ต J (กรกฎาคม 1980) "เกล็ดเลือดสมาธิสั้นในโรคเซลล์รูปเคียว: ผลจากการขาดออกซิเจน" . วารสารพยาธิวิทยาคลินิก . 33 (7): 622–5. ดอย : 10.1136 / jcp.33.7.622 . PMC 1146172 PMID 7430367  
  92. ^ Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA ช้าง DC (เมษายน 2011) "Priapism ในสหรัฐอเมริกา: บทบาทที่เปลี่ยนไปของโรคเคียวเซลล์". วารสารศัลยกรรมอเมริกัน . 201 (4): 468–74 ดอย : 10.1016 / j.amjsurg.2010.03.017 . PMID 21421100 
  93. ^ Almeida A, โรเบิร์ตผม (พฤษภาคม 2005) "การมีส่วนร่วมของกระดูกในโรคเคียวเซลล์" . วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ . 129 (4): 482–90. ดอย : 10.1111 / j.1365-2141.2005.05476.x . PMID 15877730 S2CID 908481 สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2012-12-16.  
  94. ^ Rudge FW (1991) "การบำบัดด้วยออกซิเจน Hyperbaric ในการรักษาแผลที่ขาเซลล์รูปเคียว" . J. Hyperbaric Med . 6 (1): 1–4 . สืบค้นเมื่อ2011-03-23 .
  95. ^ Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S (กรกฎาคม 2010) "โรคเคียวเซลล์และตา: แนวคิดเก่าและใหม่". การสำรวจจักษุวิทยา . 55 (4): 359–77 ดอย : 10.1016 / j.survophthal.2009.11.004 . PMID 20452638 
  96. ^ Smith WR, Penberthy LT, Bovbjerg VE, McClish DK, Roberts JD, Dahman B, Aisiku IP, Levenson JL, Roseff SD (มกราคม 2551) "การประเมินความเจ็บปวดในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ทุกวัน". พงศาวดารอายุรศาสตร์ . 148 (2): 94–101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870ดอย : 10.7326 / 0003-4819-148-2-200801150-00004 . PMID 18195334 S2CID 34924760   
  97. ^ Lai YC, Potoka KC, Champion HC, Mora AL, Gladwin MT (มิถุนายน 2014) "ความดันโลหิตสูงในปอด: กลุ่มอาการทางคลินิก" . การไหลเวียนของการวิจัย 115 (1): 115–30 ดอย : 10.1161 / CIRCRESAHA.115.301146 . PMC 4096686 PMID 24951762  
  98. ^ Caughey MC พูล C, Ataga KI, Hinderliter AL (สิงหาคม 2015) "ความดันซิสโตลิกของหลอดเลือดแดงในปอดโดยประมาณและโรคเคียวเซลล์: การวิเคราะห์อภิมานและการทบทวนอย่างเป็นระบบ" วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ . 170 (3): 416–24. ดอย : 10.1111 / bjh.13447 . PMID 258547 14 . S2CID 23920740  
  99. ^ Niss O, Quinn CT, Lane A, Daily J, Khoury PR, Bakeer N, Kimball TR, Towbin JA, Malik P, Taylor MD (มีนาคม 2016) "Cardiomyopathy With Restrictive Physiology in Sickle Cell Disease" . JACC. หัวใจและหลอดเลือดการถ่ายภาพ9 (3): 243–52. ดอย : 10.1016 / j.jcmg.2015.05.013 . PMC 4788530 . PMID 26897687  
  100. ^ Niss O, Fleck R, Makue F, Alsaied T, Desai P, Towbin JA, Malik P, Taylor MD, Quinn CT (กรกฎาคม 2017) "ความสัมพันธ์ระหว่างกระจายพังผืดกล้ามเนื้อหัวใจและความผิดปกติ diastolic ในโรคโลหิตจางเซลล์เคียว" เลือด . 130 (2): 205–213 ดอย : 10.1182 / blood-2017-02-767624 . PMC 5510791 PMID 28507082  
  101. ^ Rai P, Niss O, Malik P (พฤศจิกายน 2560). "การประเมินอีกครั้งของกลไกที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจของโรคโลหิตจางชนิดเคียว" เลือดและมะเร็งในเด็ก 64 (11): e26607 ดอย : 10.1002 / pbc.26607 . PMID 28453224 S2CID 24444332  
  102. ^ Powars DR, เอลเลียตโรงสี DD จันทน์ L, นีแลนด์เจ Hiti AL, โอภาส LM จอห์นสัน C (ตุลาคม 1991) "ไตวายเรื้อรังในโรคเคียวเซลล์: ปัจจัยเสี่ยงหลักสูตรทางคลินิกและอัตราการตาย" พงศาวดารอายุรศาสตร์ . 115 (8): 614–20 ดอย : 10.7326 / 0003-4819-115-8-614 . PMID 1892333 
  103. ^ Weatherall DJ, Clegg JB (2001) "ความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ปัญหาสุขภาพระดับโลกที่เพิ่มขึ้น" . แถลงการณ์ขององค์การอนามัยโลก . 79 (8): 704–12. PMC 2566499 PMID 11545326  
  104. ^ โรเบิร์ตฉันเดอ Montalembert M (กรกฎาคม 2007) "โรคเซลล์เคียวเป็นกระบวนทัศน์ของโลหิตวิทยาตรวจคนเข้าเมือง: ความท้าทายใหม่สำหรับโลหิตวิทยาในยุโรป" Haematologica . 92 (7): 865–71 ดอย : 10.3324 / haematol.11474 . PMID 17606434 
  105. ^ Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (กันยายน 2009) "ผลกระทบของการเป็นปรสิตมาลาเรีย: จากคลังข้อมูลสู่ชุมชน" . วารสารการสอบสวนทางคลินิก . 119 (9): 2496–505 ดอย : 10.1172 / JCI38307 . PMC 2735907 PMID 19729847  
  106. ^ หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์ URL = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics Archived 2016-05-15 ที่ Wayback Machine
  107. ^ ใคร "เคียวเซลล์โลหิตจาง - รายงานโดยสำนักเลขาธิการ" (PDF) เก็บจากต้นฉบับ(PDF)เมื่อ 2011-01-04 . สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  108. ^ Aidoo M, Terlouw ดีเจ Kolczak MS, McElroy PD, ตรี Kuile FO, Kariuki S, Nahlen BL, Lal AA, Udhayakumar V (เมษายน 2002) "ผลการป้องกันของยีนเซลล์รูปเคียวต่อการเจ็บป่วยและการตายของมาลาเรีย". มีดหมอ . 359 (9314): 1311–2 ดอย : 10.1016 / S0140-6736 (02) 08273-9 . PMID 11965279 S2CID 37952036  
  109. ^ Tusuubira SK , Nakayinga R, Mwambi B, ออดดาเจ Kiconco S, Komuhangi A (เมษายน 2018) "ความรู้การรับรู้และการปฏิบัติต่อโรคเซลล์เคียว: การสำรวจชุมชนในหมู่ผู้ใหญ่ในส่วน Lubaga กัมปาลายูกันดา" BMC สาธารณสุข . 18 (1): 561. ดอย : 10.1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184  
  110. ^ Ndeezi G, Kiyaga C, Hernandez AG, Munube D, Howard TA, Ssewanyana I และอื่น ๆ (มีนาคม 2559). "ภาระของลักษณะเซลล์เคียวและโรคในยูกันดาเคียวเฝ้าระวังการเรียน (US3): การศึกษาแบบตัดขวาง" มีดหมอ. สุขภาพระดับโลก . 4 (3): e195-200. ดอย : 10.1016 / S2214-109X (15) 00288-0 . PMID 26833239 
  111. ^ สถาบันหัวใจปอดและเลือดแห่งชาติ “ เคียวเซลล์โลหิตจางจุดสำคัญ” . ที่เก็บถาวรจากเดิมเมื่อวันที่ 2010-12-02 สืบค้นเมื่อ2010-11-27 .
  112. ^ "ข้อมูลและสถิติเกี่ยวกับโรคมือถือเคียว | CDC" ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค . 31 สิงหาคม 2559 . สืบค้นเมื่อ13 ธันวาคม 2562 .
  113. ^ "เดือนกันยายนเป็นให้ความรู้มือถือเคียวเดือน" CDC. สืบค้นเมื่อ 27 กันยายน 2553 . สืบค้นเมื่อ6 กุมภาพันธ์ 2554 .
  114. ^ "มือถือเคียวลักษณะ" www.hematology.org . 8 กันยายน 2560 . สืบค้นเมื่อ13 ธันวาคม 2562 .
  115. ^ "Disorder Name: Sickle Cell Disease" . การคัดกรองเกิดใหม่ สืบค้นเมื่อ 28 กันยายน 2559 . สืบค้นเมื่อ11 ตุลาคม 2559 .
  116. ^ "เริ่มต้น - สุขภาพสแตนฟอเด็ก" www.stanfordchildrens.org . สืบค้นเมื่อ2020-03-14 .
  117. Ed Edwards QT, Seibert D, Macri C, Covington C, Tilghman J (พฤศจิกายน 2547) "การประเมินชาติพันธุ์ในการให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์: พันธุศาสตร์ - สิ่งที่ผู้ประกอบวิชาชีพการพยาบาลต้องรู้". วารสาร American Academy of Nurse Practitioners . 16 (11): 472–80. ดอย : 10.1111 / j.1745-7599.2004.tb00426.x . PMID 15617360 S2CID 7644129  
  118. ^ "ผู้ป่วยเคียวเซลล์ทนการเลือกปฏิบัติแย่ดูแลชีวิตสั้นลง" NPR.org 4 พฤศจิกายน 2017 สืบค้นเมื่อ12 พฤศจิกายน 2560 .
  119. ^ Bardakdjian เจ Wajcman H (กันยายน 2004) "[ระบาดวิทยาของโรคโลหิตจางชนิดเคียว]". La Revue du Praticien (in ฝรั่งเศส). 54 (14): 1531–3 PMID 15558961 
  120. ^ Thuret ผม Sarles เจ Merono F, Suzineau E, Collomb เจลีนารุสโซ-D, Levy N, Bardakdjian เจ Badens C (มิถุนายน 2010) "การตรวจคัดกรองโรคเคียวเซลล์ทารกแรกเกิดในฝรั่งเศส: การประเมินกระบวนการคัดเลือก". วารสารพยาธิวิทยาคลินิก . 63 (6): 548–51. ดอย : 10.1136 / jcp.2009.068874 . PMID 20498028 S2CID 22391674  
  121. ^ "สืบทอดโรคโลหิตจางเซลล์เคียว - ทางเลือกพลุกพล่าน - ถ่ายทอดสดด้วยดี" www.nhs.uk 2017-10-23. เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2014/12/02
  122. ^ "โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - ทางเลือกพลุกพล่าน" www.nhs.uk 2017-10-23. ที่เก็บถาวรจากเดิมเมื่อวันที่ 2011-12-13
  123. ^ "ใครได้รับการเสนอให้คัดกรองและเมื่อไร" . Screening.nhs.uk . เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2014/12/31
  124. ^ "ให้เลือด - ทรัพยากร - มือถือเคียวและบริจาคโลหิต" ให้เลือด เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2014/12/31
  125. ^ "ทำไมเลือดจากผู้บริจาคแอฟโฟร - แคริบเบียนถึงพิเศษ" . sicklecellsociety.org . สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2014-12-30.
  126. ^ Jastaniah W (2011) “ ระบาดวิทยาของโรคเซลล์รูปเคียวในซาอุดีอาระเบีย” . พงศาวดารของซาอุดิแพทยศาสตร์ 31 (3): 289–93. ดอย : 10.4103 / 0256-4947.81540 . PMC 3119971 PMID 21623060  
  127. ^ Memish ZA, Saeedi MY (2011) "ผลหกปีของการตรวจคัดกรองก่อนการสมรสในระดับชาติและโปรแกรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคเซลล์เคียวและβ-thalassemia ในซาอุดิอาระเบีย" พงศาวดารของซาอุดิแพทยศาสตร์ 31 (3): 229–35. ดอย : 10.4103 / 0256-4947.81527 . PMC 3119961 PMID 21623050  
  128. ^ อัล Arrayed S (1995) "ลักษณะของโรคเซลล์รูปเคียวในบาห์เรน" . วารสารสุขภาพเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก . 1 (1). เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2016/10/08
  129. ^ อัล Arrayed S, อัล Hajeri A (2010) "การรับรู้ของประชาชนเกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ในบาห์เรน" . พงศาวดารของซาอุดิแพทยศาสตร์ 30 (4): 284–8. ดอย : 10.4103 / 0256-4947.65256 . PMC 2931779 . PMID 20622345  
  130. ^ "เคียวเซลล์โลหิตจาง" . www.hematology.org . 2014-12-16. เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2017/06/25 สืบค้นเมื่อ2017-05-01 .
  131. ^ Awasthy N, Aggarwal เคซี Goyal PC, ปรา MS, Saluja S, ชาร์ม (2008) "โรคเซลล์เคียว: ประสบการณ์ของศูนย์การดูแลตติยภูมิในพื้นที่ไม่มีโรค". พงศาวดารเวชศาสตร์เขตร้อนและสาธารณสุข . 1 (1): 1–4. ดอย : 10.4103 / 1755-6783.43069 .
  132. ^ "ชีวิตที่มีเซลล์เคียว - เนชั่น - เนปาลไทม์" เก็บถาวรไปจากเดิมใน 2015/06/24
  133. ^ Asnani MR, McCaw-AM บินส์เรด ME (2011) "ความเสี่ยงส่วนเกินของการเสียชีวิตของมารดาจากโรคเซลล์เคียวในจาไมก้า: 1998-2007" PLoS ONE 6 (10): e26281. รหัสไปรษณีย์ : 2011PLoSO ... 626281A . ดอย : 10.1371 / journal.pone.0026281 . PMC 3200316 . PMID 22039456  
  134. ^ Lebby R (1846) "กรณีที่ไม่มีม้าม". J Med ทางตอนใต้ของ Pharmacol 1 : 481–3.
  135. ^ a b c Ballas SK, Gupta K, Adams-Graves P (พฤศจิกายน 2555) "ความเจ็บปวดของเซลล์เคียว: การประเมินซ้ำที่สำคัญ" เลือด . 120 (18): 3647–56 ดอย : 10.1182 / blood-2012-04-383430 . PMID 22923496 
  136. ^ Herrick JB (1 พฤศจิกายน 1910) "เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะยาวและมีรูปร่างคล้ายเคียวในกรณีของโรคโลหิตจางชนิดรุนแรง" หอจดหมายเหตุอายุรศาสตร์ . 6 (5): 179–184. ดอย : 10.1001 / archinte.1910.00050330050003 .; พิมพ์ซ้ำเป็นHerrick JB (2001) "เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะยาวและมีรูปร่างคล้ายเคียวในกรณีของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง พ.ศ. 2453" . วารสารชีววิทยาและการแพทย์เยล . 74 (3): 179–84. PMC 2588723 . PMID 11501714 .  
  137. ^ Washburn RE (1911) "เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะยาวและมีรูปร่างคล้ายเคียวในกรณีของโรคโลหิตจางชนิดรุนแรง" เวอร์จิเนียแพทย์กึ่งรายเดือน 15 (21): 490–493
  138. ^ "โรงพยาบาล UVa ฉลอง 100 ปี" . มหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย. สืบค้นเมื่อ 31 มกราคม 2558 . สืบค้นเมื่อ28 มกราคม 2558 .
  139. ^ เมสัน VR (2465) “ เคียวเซลล์โลหิตจาง” . JAMA . 79 (16): 1318–1320 ดอย : 10.1001 / jama.1922.02640160038012 .พิมพ์ซ้ำในMason VR (ตุลาคม 2528) "บทความสำคัญ 14 ต.ค. 2465: โรคโลหิตจางเซลล์เคียวโดย VR Mason" JAMA . 254 (14): 2498–7. ดอย : 10.1001 / jama.254.14.1955 . PMID 3900438 
  140. ^ ลิง L, Itano HA (พฤศจิกายน 1949) "เคียวเซลล์โลหิตจาง a ​​molecular disease". วิทยาศาสตร์ . 110 (2865): 543–8. Bibcode : 1949Sci ... 110..543 ป . ดอย : 10.1126 / science.110.2865.543 . PMID 15395398 
  141. ^ "ฟอสเตอร์, กลอเรีย" ข้อเท็จจริงในประวัติศาสตร์ไฟล์ฐานข้อมูล สืบค้นจากต้นฉบับเมื่อ 2016-03-05 . สืบค้นเมื่อ2015-02-25 .
  142. ^ ริชาร์ด-LeNoble D, Toublanc JE, Zinsou RD, Kombila M, Carme B (1980) "Résultats de l'étudesystématique de la drépanocytose par électrophorèse de l'hémoglobine chez 1500 gabonais" [ผลการศึกษา drepanocytosis อย่างเป็นระบบใน 1,500 กาบองโดยใช้ hemoglobin electrophoresis]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de Ses Filiales (in ฝรั่งเศส). 73 (2): 200–6. PMID 7460122 
  143. ^ SSA, สำนักงานนโยบายคนพิการ. "ประกันสังคมตัดสิน: SSR 2017-3p" www.ssa.gov . สืบค้นเมื่อ2018-01-15 .
  144. ^ "Federal Register, เล่มที่ 82 ฉบับที่ 178 (ศุกร์ 15 กันยายน, 2017)" www.gpo.gov . สืบค้นเมื่อ2018-01-15 .
  145. ^ "โรคมือถือเคียว | หัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน (NHLBI)" www.nhlbi.nih.gov . สืบค้นเมื่อ2020-07-04 .
  146. ^ Bulgin D, ทานาเบะ P, Jenerette C (สิงหาคม 2018) "ตราบาปของโรคเซลล์เคียว: การทบทวนอย่างเป็นระบบ" . ประเด็นในการพยาบาลสุขภาพจิต . 39 (8): 675–686 ดอย : 10.1080 / 01612840.2018.1443530 . PMC 6186193 PMID 29652215  
  147. ^ วอชิงตัน HA (2006) การแบ่งแยกสีผิวทางการแพทย์: ประวัติศาสตร์อันมืดมนของการทดลองทางการแพทย์กับชาวอเมริกันผิวดำตั้งแต่ยุคอาณานิคมจนถึงปัจจุบัน (ฉบับที่ 1 ปกอ่อน) นิวยอร์ก: Harlem Moon ISBN 978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177
  148. ^ a b c d e f g h Tusuubira SK, Naggawa T, Nakamoga V (ตุลาคม 2019) "การเข้าร่วมหรือไม่เข้าร่วมหรือไม่กรณีของเคียวคลับมือถือตีตราและเลือกปฏิบัติในโรงเรียนมัธยมศึกษาใน Butambala อำเภอยูกันดา" สุขภาพวัยรุ่น, การแพทย์และการบำบัด10 : 145–152 ดอย : 10.2147 / AHMT.S223956 . PMC 6778728 PMID 31632168  
  149. ^ Tusuubira SK, Nakayinga R, Mwambi B, ออดดาเจ Kiconco S, Komuhangi A (เมษายน 2018) "ความรู้การรับรู้และการปฏิบัติต่อโรคเซลล์เคียว: การสำรวจชุมชนในหมู่ผู้ใหญ่ในส่วน Lubaga กัมปาลายูกันดา" BMC สาธารณสุข . 18 (1): 561. ดอย : 10.1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184  
  150. ^ ขคงจฉช "มือถือเคียวสมาคมยูกันดา" มือถือเคียวสมาคมของประเทศยูกันดา สืบค้นเมื่อ2021-04-07 .
  151. ^ Okwi AL, Byarugaba W, Ndugwa CM, ปาร์กส์ A, Ocaido M, Tumwine JK (กันยายน 2009) "ช่องว่างความรู้ทัศนคติและความเชื่อของชุมชนเกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ในยูกันดาตะวันออกและตะวันตก" วารสารการแพทย์แอฟริกาตะวันออก . 86 (9): 442–9. ดอย : 10.4314 / eamj.v86i9.54167 . PMID 21644415 . 
  152. ^ a b c d e Marsh VM, Kamuya DM, Molyneux SS (สิงหาคม 2554) " 'เด็กทุกคนของเธอจะเกิดมาว่าวิธีการ': gendered ประสบการณ์ของความอัปยศในครอบครัวได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของเซลล์เคียวในชนบทของเคนยา" เชื้อชาติและสุขภาพ 16 (4–5): 343–59. ดอย : 10.1080 / 13557858.2010.541903 . PMC 3534410 . PMID 21797722  
  153. ^ "วิสัยทัศน์ของเราและพันธกิจ - มูลนิธิกู้ภัยยูกันดามือถือเคียว" สืบค้นเมื่อ2021-04-06 .
  154. ^ Tusuubira SK, Nakayinga R, Mwambi B, ออดดาเจ Kiconco S, Komuhangi A (เมษายน 2018) "ความรู้การรับรู้และการปฏิบัติต่อโรคเซลล์เคียว: การสำรวจชุมชนในหมู่ผู้ใหญ่ในส่วน Lubaga กัมปาลายูกันดา" BMC สาธารณสุข . 18 (1): 561. ดอย : 10.1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184  
  155. ^ "ประวัติความเป็นมา - ยูกันดามือถือเคียวมูลนิธิกู้ภัย" สืบค้นเมื่อ2021-04-06 .
  156. ^ "ประวัติความเป็นมา - ยูกันดามือถือเคียวมูลนิธิกู้ภัย" สืบค้นเมื่อ2021-04-06 .
  157. ^ Sehlo MG, Kamfar HZ (เมษายน 2015) “ ภาวะซึมเศร้าและคุณภาพชีวิตในเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์: ผลของการสนับสนุนทางสังคม” . BMC จิตเวช . 15 (1): 78. ดอย : 10.1186 / s12888-015-0461-6 . PMC 4394397 PMID 25880537  
  158. ^ a b Kassim AA, Sharma D (ธันวาคม 2017) “ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับโรคเคียวเซลล์: ภูมิที่เปลี่ยนไป” . โลหิตวิทยา / มะเร็งวิทยาและการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด . 10 (4): 259–266. ดอย : 10.1016 / j.hemonc.2017.05.008 . PMID 28641096 
  159. ^ a b Olowoyeye A, Okwundu CI (พฤศจิกายน 2020) “ ยีนบำบัดโรคเคียวเซลล์”. ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 11 : CD007652 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD007652.pub7 . PMID 33251574 
  160. ^ Pawliuk R, เวส KA, Fabry ME, Payen E, Tighe R, Bouhassira EE, คารา SA, เอลลิส J, ลอนดอน IM, อีฟส์ CJ ฮัมฟรีย์ RK, Beuzard Y, แจคกี้ RL, Leboulch P (ธันวาคม 2001) "การแก้ไขโรคเคียวเซลล์ในหนูทดลองแปลงพันธุกรรมโดยยีนบำบัด". วิทยาศาสตร์ . 294 (5550): 2368–71 รหัสไปรษณีย์ : 2001Sci ... 294.2368P . ดอย : 10.1126 / science.1065806 . PMID 11743206 S2CID 25607771  
  161. ^ วิลสัน JF (18 มีนาคม 2002) "Murine Gene Therapy แก้ไขอาการของโรคเซลล์เคียว" . นักวิทยาศาสตร์ - นิตยสารของวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิต สืบค้นเมื่อ17 ธันวาคม 2557 .
  162. ^ วิจัยของโรงพยาบาลจูดของเด็กเซนต์ (4 ธันวาคม 2008) "ยีนบำบัดแก้ไขโรคมือถือเคียวศึกษาในห้องปฏิบัติการ" ScienceDaily. สืบค้นเมื่อ 13 ธันวาคม 2557 . สืบค้นเมื่อ17 ธันวาคม 2557 .
  163. ^ หมายเลขการทดลองทางคลินิก NCT02247843สำหรับ "Stem Cell Gene Therapy for Sickle Cell Disease" ที่ ClinicalTrials.gov
  164. ^ หมายเลขการทดลองทางคลินิก NCT00012545สำหรับ "การรวบรวมและจัดเก็บเซลล์ต้นกำเนิดจากสายสะดือเพื่อการรักษาโรคเซลล์เคียว" ที่ ClinicalTrials.gov
  165. ^ Ribeil JA, Hacein เบย์-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, เนเว่น B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, เวเบอร์ L, Puy H, Meritet JF, Grevent D , Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M (มีนาคม 2017) “ ยีนบำบัดในผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์”. วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 376 (9): 848–855 ดอย : 10.1056 / NEJMoa1609677 . PMID 28249145 S2CID 5128871  
  166. ^ Kolata G (27 มกราคม 2019) "ผู้ป่วยเหล่านี้มีเคียวเซลล์โรค. การทดลองบำบัดอาจมีหายพวกเขา" นิวยอร์กไทม์ส สืบค้นเมื่อ28 มกราคม 2562 .
  167. ^ Dever DP, Bak RO, Reinisch A, Camarena J, Washington G, Nicolas CE และอื่น ๆ (พฤศจิกายน 2559). "CRISPR / Cas9 เบต้าโกลบินในการกำหนดเป้าหมายของมนุษย์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของยีน" ธรรมชาติ . 539 (7629): 384–389 Bibcode : 2016Natur.539..384D . ดอย : 10.1038 / nature20134 . PMC 5898607 . PMID 27820943  
  168. ^ "ในวันที่ 1, แพทย์ในสหรัฐอเมริกาใช้ CRISPR เครื่องมือในการรักษาผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม" NPR.org สืบค้นเมื่อ2019-07-31 .
  169. ^ Persaud A, Desine S, Blizinsky K, Bonham VL (สิงหาคม 2019) "โฟกัส CRISPR เกี่ยวกับทัศนคติและความเชื่อที่มีต่อการแก้ไขจีโนมของร่างกายจากผู้มีส่วนได้เสียภายในชุมชนโรคเซลล์เคียว" พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ . 21 (8): 1726–1734 ดอย : 10.1038 / s41436-018-0409-6 . PMC 6606394 PMID 30581191  
  170. ^ วอล์คเกอร์ M (2018/01/15) “ ยีนบำบัด” . ข่าวโรคเซลล์เคียว. สืบค้นเมื่อ2020-03-14 .
  171. ^ Oringanje C, Nemecek E, Oniyangi O (กรกฎาคม 2020) “ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์”. ฐานข้อมูล Cochrane รีวิวระบบ 7 : CD007001 ดอย : 10.1002 / 14651858.CD007001.pub5 . PMC  7390490. PMID 32617981 

อ่านเพิ่มเติม[ แก้ไข]

  • Brown RT, ed. (2549). คู่มือที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคมะเร็งในวัยเด็กและโรคเซลล์รูปเคียว: แนวทางการตรวจชิ้นเนื้อ สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด ISBN 978-0-19-516985-0.
  • ฮิลล์ SA (2003) การจัดการโรคเซลล์เคียวในครอบครัวที่มีรายได้น้อย สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยเทมเปิล. ISBN 978-1-59213-195-2.
  • Serjeant GR, Beryl E (2001). โรคเคียวเซลล์ . สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด ISBN 978-0-19-263036-0.
  • แทปเปอร์ M (1999). ในเลือดโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและการเมืองของการแข่งขัน สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ISBN 978-0-8122-3471-8.

ลิงก์ภายนอก[ แก้ไข]

  • เซลล์เคียวที่Curlie
  • Sickle Cell Anemia โครงการ OER
การจำแนกประเภท
  • ICD - 10 : D57
  • ICD - 9 ซม. : 282.6
  • โอมิม : 603903
  • MeSH : D000755
  • โรค : 12069
แหล่งข้อมูลภายนอก
  • MedlinePlus : 000527
  • eMedicine : med / 2126 oph / 490 ped / 2096 Emerg / 26 Emerg / 406
  • GeneReviews :โรคเซลล์เคียว
  • เด็กกำพร้า : 232